药物的特异性反应名词解释药物的特异性反应是指在使用某种药物时，只有特定的个体或者特定的环境下才会产生的不良反应。这些反应通常不会出现在大多数人身上或者在一般情况下，并且与药物的作用机制、药代动力学、个体遗传变异等因素密切相关。了解特异性反应名词，可以更好地理解药物的安全性和有效性，并有助于预防和处理这些反应。一、过敏反应过敏反应是药物的特异性反应中最常见的一种，也是最容易引起关注的一种。药物过敏反...

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(t...

遗传与遗传多态性遗传是指生物体通过基因传递给下一代的过程，是生物世界中多样性的基础。遗传多态性是指同一基因在个体或体中存在多种基因型和表现型的现象。遗传多态性对于物种的适应性和生存能力具有重要的影响。本文将从遗传的基本原理、遗传多态性的形成机制以及其在自然界中的作用等方面进行论述。遗传的基本原理遗传是生物体通过基因传递给后代的过程，它基于基因和DNA的结构和功能。基因是生物体中控制遗传信息的基本...

基因分型和单核苷酸多态性的研究基因分型和单核苷酸多态性的研究是当前生命科学领域中非常热门的研究方向。随着人类DNA测序技术的发展，人类基因组中的许多序列变异被识别出来。其中，单核苷酸多态性是指在一个范围内，RNA和DNA的单个核苷酸分别可以取代另一个，并存在于一个物种的不同基因中的多种变量。基因分型研究则通过研究个体不同基因本身的基因多态性（即基因型），以及这些基因型与特定表型之间的关联性，来研究...

中华行为医学与脑科学杂志2021年4月第30卷第4期Chin J Behav M e d Brain Sci，April 2021，Vol. 30，N〇.4•315••临床研究•酒精代谢相关基因位点多态性与酒依赖风险及酒精主观反应的关系罗晓1赵志强2张红3徐斌1李秀弟3胡红星11新疆医科大学第一附属医院心理医学中心，乌鲁木齐830054;2新疆精神卫生中心戒酒科，乌鲁木齐830000;3新疆医科大...

第十二章 基因组学与医学第一节 基因组学概念及研究范畴基因组学概念基因组(genome)：泛指一个细胞或一个生物体的全部遗传信息。在真核生物，基因组是指一套（单倍体）染体DNA。 基因组学(genomics)：从基因组水平（分子整体水平）研究遗传的学科。主要是发展和应用DNA制图、测序新技术及计算机程序，分析生命体全部基因组的结构及功能。  人类基因组计划(HGP)及基因组学概念的提出...

A P O E基因启动子-491多态性与V D患病人病情进展程度及B P S D的关系分析白璇，李新辉，高春雪辽宁省人民医院神经内科，辽宁沈阳110016摘要：目的研究A P O E基因启动子-491多态性与V D患病人病情进展程度及B P S D的关系。方法本研究采用2017年1月一2019年12月辽宁省人民医院诊断的血管性痴呆患者160例作为研究对象，据血管性痴呆诊断标准中的精神行为症状分...

第十五章可遗传的基因组变异与人类疾病易感性第一节基因组具有可遗传的变异和遗传多态性一．人类基因组中存在三条主要的遗传变异●基因组具有遗传所要求的稳定性和适应环境所要求的可变性，两者之间必须维持一个恰到好处的平衡，这样才能使生物体得以生存并世代相传。●人中的基因组变异主要体现在大量非编码的序列的重复序列、遍布与基因组的单个碱基变异，包括单核苷酸多态性（SNP）及点突变。（一）简单的短串联重复序列可...

中国骨质疏松杂志2018 年 6 月第24 卷第 6 期Chin J Qsteoporos, June 2018 $ Vol 24 $No. 6Published online www. wanfangdate. com. cn doi ： 10. 3969/j. issn. 1006-7108. 2018. 06.005723*论著*长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm I和Fok I 位点多态...

蜜蜂性等位基因csd多态性研究蜜蜂为单双倍数性别决定类型,在蜂中,蜂王和工蜂是雌性,为二倍体,雄蜂是雄性蜂,为单倍体。csd基因为蜜蜂性别决定关键基因,当个体具有两个不同的csd等位基因时发育成雌性,只有一个csd等位基因时发育成雄性,具有两个相同的csd等位基因时发育成二倍体雄蜂。本研究对csd在中华蜜蜂不同地理体、西方蜜蜂不同亚种、大蜜蜂、小蜜蜂及人工选育的浆蜂中的多态性进行了分析,获得了...

人类基因组多态性及其在健康和疾病中的作用在人类物种中，基因组多态性是指在人类种中存在的多种基因组序列变异的现象。这种变异会影响个体的外貌、生物学特性、代谢能力和健康状态。基因组多态性在人体内起到了不可忽视的作用。本文将讨论基因组多态性在健康和疾病中的作用。一、基因的分类人体内的基因可以分为常染体基因和性染体基因。常染体基因是归属于非性染体上的基因，每个人有两个常染体基因，一个来源于母亲...

人类基因多态性及其在疾病发生中的作用人类基因多态性（Genetic Polymorphism）是指人类种中存在的基因序列变异，它是人类遗传多样性的重要体现。每个人的基因都有差异，而这种差异不仅体现在不同个体间，也存在于同一个个体的不同细胞之间，这就是人类基因多态性。基因多态性的存在可以导致人类体的非同质性，它对人类疾病发生和药物反应等方面都起到了极其重要的作用。基因多态性基因多态性对疾病发生的...

如何用PCR法检测基因的多态性基因多态性PCR法（聚合酶链反应法）是一种广泛应用于分子生物学领域的基因检测技术。它能够在短时间内扩增特定序列的DNA片段，从而实现对基因多态性的检测。以下是使用PCR法检测基因多态性的步骤：1.设计引物首先，需要根据目标基因的序列设计引物（寡核苷酸序列）。引物一般包括一对前、后引物，它们各自与目标序列的两侧互补配对。引物的设计应考虑到目标基因区域的多态性，以确保引物...

1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术...

浅谈单核苷酸多态性、单倍型及连锁不平衡    单核苷酸多态性指的是当一个位点同时存在两种或以上的氨基酸或碱基时，该位点就称为多态位点或者多态单核苷酸。单核苷酸多态性可以由基因多态性引起，也可由DNA序列多态性引起。基因多态性是指在某一染体上，某个特定的位点存在着多种变体，其中一种变体被称为等位基因，而另一种变体则称为等位基因的突变体。单倍型则是指一个位点上存在的等位基因的组合...

ATM单核苷酸多态性与放射性肺损伤的研究现状张悦，李华［摘要］放射性肺损伤是胸部肿瘤患者放疗后常见的毒副反应。研究发现，放射性肺损伤除了与放疗剂量等临床因素相关外，还与患者遗传因素密切相关。ATM(ataxia telangiectasia mutated,ATM)是重要的双链DNA修复蛋白，在放射线损伤细胞DNA双链时参与同源重组修复。ATM基因在人中的遗传多态性与放疗后发生放射性肺损伤易感性...

Ampr：氨苄青霉素抗性基因。cDNA文库：将某种生物特定组织或发育时期的纯化总mRNA，在逆转录酶作用下合成cDNA，并全部克隆成重组子，包含了该生物全部表达基因信息，由此获得的克隆总称为cDNA文库。cDNA与cccDNA：指以mRNA为模板，经反转录酶催化合成DNA，则此DNA序列与mRNA互补，称为互补DNA或cDNA 。cccDNA是游离于染体之外的质粒双链闭合环形DNA。标准折叠单位...

临床免疫学检验第二十一章MHC与HLA检测及应用第二十一章MHC与HLA检测及应用本章要点1.MHC的一般特性2.HLA分型3.HLA分型的实际应用基因多态性组织相容性是指器官或组织移植时供者与受者相互接受的程度，如相容则不互相排斥，不相容就会出现排斥反应。诱导同种移植排斥反应的抗原称为组织相容性抗原，也称为移植抗原。一组对人和各种哺乳动物中诱导排斥反应起决定性作用的抗原称为主要组织相容性抗原（M...

【热点追踪】高分期刊文章的microRNA研究思路在平时的生活中，我们很多人都会遇到乳糖不耐受的情况——喝牛奶会闹肚子。其实，这是因为我们体内乳糖水解酶（LCT）的基因表达在断奶之后就被关闭了，无法降解乳糖。然而在一些欧洲人中，他们的乳糖水解酶被选择性地保留下来以抵抗食物不足引起的饥饿，具有永久表达的特征（LP）。作者之前的GWAS分析发现，具有LP位点单倍型可能会与成年后的一些代谢功能异常相关...

医学分子生物学医学分子生物学医学分子生物学名词解释：结构基因(structural genes)：可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。ORF 开放阅读框架（ open reading frame，ORF ）：是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以...

论著（临床研究）PD⁃L 1基因多态性对接受卡培他滨辅助化疗结直肠癌患者的生存期影响张宇，王敏，侯艳华，张俊杰［摘要］目的程序性死亡配体1（PD⁃L1）在结直肠癌（CRC ）细胞的免疫逃逸过程中发挥关键作用。文中旨在探讨R0切除术后CRC 患者接受卡培他滨为基础辅助化疗的无疾病生存期及总生存期的影响。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月在郑州人民医院普通外科265例R0切除术后接受卡培他...

Gstm1基因是什么？基因多态性该基因编码mu类谷胱甘肽S-转移酶。mu类酶通过与谷胱甘肽结合，可在亲电子化合物（包括致癌物、药物、环境毒素和氧化应激产物）的解毒中发挥作用。研究表明，编码mu类酶的基因位于染体1p13.3上，具有高度的多态性。该基因的突变会改变个体对致癌物和毒素的易感性，并会影响某些药物的毒性和功效。该基因的敲除与多种癌症的风险增加有关，其机制可能是由于机体对环境毒素和致癌...

Brg1基因作为一种新的抑癌基因，已在许多肿瘤的研究中发现它是一种重要的抑癌基因，许多肿瘤的发生与其功能失活或出现基因突变、缺失有关。同时发现其与细胞有丝分裂过程中的信号传导有关，与许多重要的抑癌基因如Rb基因、CD44等有密切的关系。本文拟就Brg1基因的研究现状及进展作一阐述。分子遗传学在人类肿瘤研究中的应用，使人们认识到肿瘤的发生不仅与激活的细胞癌基因有关，而且与抑癌基因的失活或纯合缺失有关...

doi : 10.3969/j  .issn.2095-3887.2020.02.003FecB 基因在5个中国地方绵羊品种中的多态性及其与产羔数的关联分析喇永富$，李发弟巴杨 勤2，石红梅2，李俊龙"，王 钢&，张小雪王维民'(1.甘肃农业大学动物科学技术学院，兰州730070;2.甘南藏族自治州畜牧工作站，甘肃 合作747000；3.甘肃省肉羊繁育生物技术工程实验室，民勤73...

OATP1B1BCRPMRP2转运体基因多态性对心血管药物体内过程影响的研究北京协和医学院(中国医学科学院)博士学位论文ＯＡＴＰ1Ｂ1/ＢＣＲＰ/ＭＲＰ2转运体基因多态性对心血管药 物体内过程影响的研究姓名：田蕾申请学位级别：博士专业：内科学指导教师：李一石；刘玉清；贾友宏；刘红；黄一玲202105北京协和医学院中国医学科学院博士研究生学位论文?OATPlBl／BCRP／MRP2转运体基因多态性对...

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展摘要  非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate， NSCL/P）是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰， 仅次于神经管畸形， 位居第二。研究显示， NSCL/P的易感基因有很多， 如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ...

不可不看的CNV全解析导读拷贝数变异（Copy number variation，CNV）是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。这种变异既有个体的正常多态性变异，也有致病性的变异[1]。目前，按照CNV是否致病可分为致病性CNV、非致病性CNV和不明临床意义CNV。对于如何解读检测出的CNV临床意义，长期困扰着临床医生...

等位基因频率的分布特点中国实验血液学杂志  Journal of Ex perimental Hem atology 2004 ; 12 3 :287 - 290 ?287  文章编号 Article ID :1009 - 21372004 03 - 0287 - 04论著?3 438例山东汉族脐血供者 HLA2D RB1等位基因频率的分布特点阎文瑛 ，旭日 ，谢松梅 ，朱娜...

PON1基因多态性与接受CABG的慢性阻塞性肺疾病患者预后的相关性研究Identification of Prognostic Value Of Paraoxonase 1(PON-1)In Chronic Obstructive Pulmonary Disease Patients Who Underwent Coronary Artery Bypass Grafting (CABG)作者姓名：...

RHESUS血型，CcEe抗原RHCE 基因编码恒河猴 (Rh) 血型系统 ( 111680 )的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 Cherif-Zahar 等。(1990)从人骨髓 cDNA 文库中分离出编码人血型 Rh 多肽的 cDNA 克隆，使用 PCR 扩增的 DNA 片段编码已知的 Rh 蛋白的共同 N 端区域。开放阅读框的翻译表...RHCE 基因编码恒河猴 (Rh) 血型系...