【摘要】目的探讨人类着性干皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射高危人提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法,以唐山市所有从事射线工作的人员为对象,选择有染体异常的放射人员182人为病例组,以无辐射损伤182人为对照组,进行1∶1配对。染体分析采用微量全血培养法,XPD基因751,312位点基因型检测采用聚合酶链反应 限制性片断...

人类基因遗传多态性的研究进展人类基因遗传多态性一直是生物医学研究的热点之一。现代分子生物学技术的出现使得研究基因遗传多态性的效率和精度有了很大的提高，同时也让我们对人类遗传多样性有了更深入的认识。本文将介绍一些有关人类基因遗传多态性的研究进展。一、单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指人类基因组中单个碱基的变异。由于单核苷酸的变异不影响整个基因序列，因此SNP的出现频率相对较高，通常每1000...

动物药物代谢酶基因多态性对药物代谢的影响药物代谢是指一个药物在体内经过一系列的化学反应、转化，并最终排泄出体外的过程。药物代谢在体内的过程是由药物代谢酶完成的，药物代谢酶主要包括细胞素P450、酯酶、荷尔蒙代谢酶等。而药物代谢酶是由一定的基因编码的，因此人体和动物的基因多态性会对药物代谢产生重要影响。药物代谢酶基因多态性的概念基因多态性是指在同一位点上，不同个体所携带的等位基因种类和频率不同，导...

聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段，然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段，然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切，限制性内切酶识别并切割特异的序列，然后将酶切后的产物进行电泳，由片段的多样性来比对不同来源基因序列的差异性。 新疆维吾尔族人SCN5A基因...

遗传多态性与人类健康的关系研究遗传多态性是指个体基因内外的多样性。基因内部发生的多态性叫做基因多态性，包括单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失多态性、复制数多态性等；而基因外部发生的多态性叫做表观遗传多态性，包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。遗传多态性可能影响基因表达、酶活性、代谢能力、细胞信号转导等生物学过程，从而影响人类健康。种族差异与疾病易感性在人类种中，存在着基因多态性的种族差异。例如黑种人...

Angelman综合征Angelman综合征（AS），又称天使综合征或快乐木偶综合征，是由母源15号染体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病。新生儿通常具有正常表型，发育迟缓最早出现在六个月左右，典型特征一般一岁之后方才显现。患者临床表现为重度精神发育迟滞、小头畸形、共济失调、不合时宜的大笑、癫痫、言语发育障碍、喜欢水和睡眠障碍等。目前，国外报道AS的发病率约为1/15,000-...

DNA亲子鉴定及疑难解释DNA亲子鉴定1概述DNA亲子鉴定就是利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系。DNA亲子鉴定关系图DNA亲子鉴定：也叫亲权鉴定。DNA鉴定  鉴定亲子关系用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞及骨头等都可以用于亲子鉴定，十分方便。亲子鉴定的主要有三类人...

硒蛋白及其基因多态性研究进展熊咏民【摘 要】硒是人体必需的微量元素,在维持细胞活性和机体正常生理功能中发挥着重要作用.硒主要以硒代半胱氨酸的形式掺入形成蛋白质.其中硒代半胱氨酸是鉴定出的第21个氨基酸,并在核糖体蛋白合成中发挥重要作用.目前至少有25种硒蛋白在人类基因组中被鉴定.而且多项研究已证实硒蛋白基因多态性与多种疾病易感性存在相关关系.故作者就几种主要的硒蛋白及其基因多态性作一述评.【期刊名...

单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用陈菁孙桂芹绍兴市人民医院检验科多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病，与单基因疾病相比，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病，通常具有如下特点：（1）先证者的各级亲属发病率均高于体发病率；（2）家族性聚集倾向；（3）先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高；（4）与先...

聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，为最常用的分子生物学技术之一。典型的PCR由（1）高温变性模板；（2）引物与模板退火；（3）引物沿模板延伸三步反应组成一个循环，通过多次循环反应，使目的DNA得以迅速扩增。其主要步骤是：将待扩增的模板DNA置高温下（通常为93℃-94℃）使其变性解成单链；人工合成的两个寡核苷酸引物在...

1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 3.基因家族gene family：从已克隆的...

Y染体，简单却又复杂的不定游者摘要：Y染体是属于XY性别决定系统的大多数哺乳动物的两条性染体之一，其中SRY基因控制着睾丸的形成而决定是否为雄性。Y染体的变异会引发罕见或常见的遗传病，通过对其研究，不仅可以出致病原因，还可研究Y染体自身功能，亦能追溯家族或人起源。它由常染体演化而来，一亿多年以来不断改变，直到新的性别决定系统产生而完成自己的遗传变异使命。关键词：Y染体；遗传病；S...

8。用于亲子鉴定的遗传标记应具备哪些条件？第一篇：8。用于亲子鉴定的遗传标记应具备哪些条件？福建医科大学基础临床您好，本篇文档完全共享，在线阅读或有乱码，您可以直接下载，便于阅读，谢谢。我们是医大生，有任何同类问题可以发邮件到***************** 顺便交个盆友。2本个人识别以同一认定理论为指导原则依据：个体遗传标记高度特异性（万人不同要求：用于个人识别的遗传标记应具有以下条件：dna...

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是(  ) A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可D．产前诊断E．借卵怀胎2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）A．基因诊断B．症状前诊断C．现症病人诊断D．产前诊断E...

1、  基因：能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列，是决定遗传性状的功能单位。2、  基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。3、  端粒：以线性染体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染体末端存在。4  操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一...

聚合酶链式反应（PCR）聚合酶链式反应（Polymerize Chain Reaction，PCR）是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，为最常用的分子生物学技术之一。典型的PCR由（1）高温变性模板；（2）引物与模板退火；（3）引物沿模板延伸三步反应组成一个循环，通过多次循环反应，使目的DNA得以迅速扩增。其主要步骤是：将待扩增的模板DNA置高温下（通常为93℃-94℃）使其变性解成单链；人工...

各种题型确定题目重要题目候补题目不确定答案的题目试卷与题库重复题目名词解释同裂酶（同切点酶）：有一些来源不同的限制酶识别的是同样的核苷酸靶序列，这类酶称为同裂酶。同尾酶：与同裂酶对应的一类限制性内切酶,它们来源各异，识别的靶序列也各不相同,但切割后都能产生相同的黏性末端,特称为同尾酶。测序酶：是经修饰过的T7噬菌体DNA聚合酶，是采用缺失的方法，从外切核酸酶结构域中除去28个氨基酸，这样使得T7D...

分子育种是指把供体植物带目的性状的遗传信息分离提取出来，导入待改良受体细胞中（受精卵、种胚细胞等，使它整合、父子、表达和遗传，并根据人们的农业生产需要选育出带有目的性状的优良个体，培育出具有农业经济价值的新品种。设计育种的核心是建立以分子设计为核心的育种理论和技术体系，通过各种技术的集成与整合，对生物体从基因到整体、从分子到系统进行不同层次设计和操作，在实验室对育种程序各种因素进行筛选和优化，通过...

1、同源染体：指形态、结构、功能相似的一对染体，一条来自父方，一条来自母方2、性染体：与性别决定有关的染体  常染体：性染体之外的其他染体统称为常染体3、细胞周期：一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束，构成一个细胞周期4、二价体：减数分裂偶线期，每对联会的同源染体5、交换（互换）：联会复合体形成后，非妹染单体之间相应的部位发生断裂、重接的现象6、交叉端化：双线期，...

第1章1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理2)什么是序列复杂性? 基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。3)RNA分子有哪些种类?mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类...

1、在体内，rRNA和tRNA都具有代谢的稳定性，而mRNA的寿命却很短，原因何在？答：mRNA作为翻译的模板，翻译完成后即可被降解。tRNA的功能是携带氨基酸到达核糖体，完成一次携带功能后需要继续下一轮的氨基酸转运工作。rRNA不是游离存在的，通常与蛋白质结合形成核糖体，因此比较稳定。2、简述DNA作为遗传物质的优点。答：作为遗传物质至少要具备以下4个条件：（1）结构比较稳定，能自我复制，使得前...

DNA分子标记技术及其应用白玉　(首都师范大学生命科学学院，北京100037)摘要　对RFLP、R APD、AFLP、SSR、ISSR等常用的DNA分子标记技术以及其他几种新兴的标记技术(SNP、E ST等)的原理、特点进行了综述，认为利用DNA分子标记技术来鉴定品种具有客观、准确、快速的特点，且可鉴定形态上很难或者根本无法鉴别的品种。分子标记技术已成为品种鉴定技术领域的主流和发展趋势。关键词　D...

第二章 染体与DNA 第二章一、名词解释：一、名词解释：1、C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量。的总量。2、C值反常现象：也称C值谬误。它是指C值往往与种系进化的复杂程度不一值。致，某些低等生物却具有较大的C值。3、重叠基因：即同一段DNA能携带两种不同蛋白质的信息。能携带两种不同蛋白质的信息。4、断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再...

1、分子生物学：是在分子水平上研究生命现象、生命本质、生命活动以及规律的一门新兴学科，核酸和蛋白质为主要研究对象，分子生物、分子免疫、神经生物是三大前沿学科。主要研究内容：a 核酸的分子生物学；b 蛋白质的分子生物学；c 细胞信号传导的分子生物学。2、分子生物学在医学上的应用体现在：a 人体发育调控和人体功能调控的研究；b 基因与疾病；c 生物工程和生物制药；d 预防医学（疫苗的研究和环境监测与净...

源基因稳定的整合到生殖细胞中。但是通过精子载体方法得到的转基因动物中嵌合体的比例很高，其具体的机制尚不清楚。精原干细胞转移方法的建立，使得人们在活体中可以对精原干细胞进行操作。从理论上讲，通过这种方法得到的转基因动物应该是单倍体，且操作简单、效率高。结合单精子受精技术，在子代中的转基因效率在理论上为100%。作为遗传信息的传递载体，成熟的精子在成熟的过程中，通过各种手段最大限度的对其自身的遗传信息...

分子生物学重要名词解释染体（chromosome）：原指真核生物细胞分裂中期具有一定形态特征的遗传物质载体。现在这一概念已扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。染质(chromatin)：由DNA和蛋白质构成，在分裂间期染体结构疏松，称为染质。其实染质与染体只是同一物质在不同细胞周期的表现。常染质(euchromatin)：是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅...

人            基因多态性分析一、实验目的1. 了解基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物的反应性中的重要作用。2. 了解分析基因多态性的基本原理和研究方法。二、实验原理基因多态性（gene polymorphism）是指在一个生物体中，同时存在两种及以上的变异型或基因型或等位基因...

基因单核苷酸多态性与疾病易感性在现代医学中，人们越来越关注基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）与疾病易感性之间的关系。SNP指的是DNA序列中单个碱基的变化，这种变化常常与人体的生命过程以及疾病的发生有关。过去，医学领域通常通过对家族史、症状等进行分析来确定可能的疾病易感性。而如今，随着基因测序技术的进步，人们开始重视基因组中的SNP，并深入探...

复杂疾病基因遗传机制的研究复杂疾病是指由多个基因和环境因素共同作用而导致的疾病，如糖尿病、心脏病、肥胖症等。这类疾病具有高度遗传性和发病率的特点，其病因复杂、难以理解，给和预防带来了巨大的挑战。因此，研究复杂疾病基因遗传机制成为了当前生命科学中一个热门的课题。1. 复杂疾病的遗传基础复杂疾病的发病通常是由一些遗传变异和环境因素的复杂互作造成的。这些遗传变异包括基因突变、基因多态性、染体重组和...

中国人常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法杨琳艳;杨旭;范冬梅;梁志坤;叶倩平;杨学习【摘 要】基因多态物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有...