2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试全真模拟全知识点汇编押题第六期（含答案）一.综合考核题库(共35题)1.多基因遗传病体易患性平均值与发病阈值越近，体发病率越（）。正确答案：高2.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。正确答案：染体易位3.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个正确...

2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试精选专练V（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.外耳道多毛症的致病基因位于（）染体上。正确答案:Y2.多基因疾病的发病阈值正确答案：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目3.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是A、Leber遗传性神经病B、KSS综合征和CPEOC、MELAS...

英语break的中文是什么意思英语break的中文是什么意思英语break的用法是十分重要的，我们有必要知道它实际的中文意思。一起来看看店铺为大家整理收集了英文单词break具体的中文意思吧，欢迎大家阅读!break的中文意思英 [brek]　美 [brek]第三人称单数：breaks现在分词：breaking过去分词：broken过去式：brokefine是什么意思及物动词 (使)破; 打破(纪...

遗传学上的变异的名词解释遗传学是生物学中重要的分支学科之一，研究基因在遗传传递中的规律和机制。变异是遗传学中一个重要的概念，它指的是基因或染体在遗传过程中发生的多样性。变异可以在个体之间、种之间以及物种之间发生，对生物的进化和复杂性起着重要的作用。1. 突变突变是变异中最基本的形式，它指的是基因序列的突然而持久的改变。突变可以通过多种方式发生，包括基因突变、染体突变和基因组突变。基因突变是指...

遗传变异分类    遗传变异是指基因或染体发生改变，导致个体的遗传物质与父母或同种相比有所不同。遗传变异可分为以下几种分类：染体多态性    1. 染体变异：指染体的数量或结构发生改变，如染体数目增多或减少、染体片段的丢失或重复等。    2. 基因变异：指基因序列发生改变，如突变、插入、缺失等。    3...

单核苷酸多态性SNP（singlenucleotidepolymorphism）定义主要指基因组⽔平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。在基因组⽔平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA。即：在不同个体的同⼀条染⾊体或同⼀位点的核苷酸序列中，绝⼤多数核苷酸序列⼀致⽽只有⼀个碱基不同的现象。⾸先来看看多态性（polymorphism）的英⽂解释Polymorphism*the qualit...

Y染体DNA单倍介绍1、 Y-DNA单倍人类Y染体DNA单倍由非重组DNA的Y染体突变进行定义。这种由许多人共享的突变称为单核苷酸多态性（SNP）。人类Y染体每一代大约积累两次突变。Y-DNA单倍的分支结构组成一个Y染体进化树，有数百甚至数千的突变由这些不同的单倍共享。Y染体的最近的共同祖先（most recent common ancestor MRCA），也被称为Y染体...

生物学中的遗传异常现象生物学是一门研究生命的科学，而遗传是生物学中的一个重要领域。遗传是指将父母亲遗传给子女的性状和基因。在遗传学中，有一些异常现象，这些异常现象对生物的发展和进化都有重要影响。一、突变现象在遗传学中，突变是指基因中发生的改变，这种改变可以导致性状的改变。突变现象是遗传学中的一种异常现象。突变在生物进化中扮演着非常重要的角。一些有益的突变能够提高生物的适应性，使生物更好地适应环境...

遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1）多糖2）蛋白质3）DNA4）脂类2、DNA的复制是采用1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一...

基因突变和表达差异的分子机制和影响基因是生命的基本单位，每个人体内的基因组都不尽相同，这种基因差异主要来源于突变和多态性的变异。其中，基因突变在个体发育和疾病进展等方面具有重要特征，而基因表达差异则通过转录和翻译调控表现出来。因此，探讨基因突变和表达差异的分子机制和影响是研究生命科学的重要内容。一、基因突变的分子机制和影响基因突变是指DNA序列中的一种或多种核苷酸发生改变，包括点突变、离散突变和结...

分子生物学思考题答案【篇一：现代分子生物学课后答案】=txt>第一章 绪论 1. 你对现代分子生物学的含义和包括的研究范围是怎么理解的？ 分子生物学是从分子水平研究生命本质的一门新兴边缘学科，它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。狭义：偏重于核酸的分子生物学，主要研究基因或dna...

Aallele 等位基因：位于同源染体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染体上，这种遗传方式称为隐性遗传。ad...

医学遗传学练习题320000题型：A1 1.家系调查的最主要目的是 A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 2.进行产前诊断的指征不包括 A夫妇任一方有染体异常B曾生育过染体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.罗伯逊易...

第四章  染体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的         期。A.前期        B.中期      C.后期          D.末期     ...

医学遗传学21. 最早发现与mtRNA突变有关的疾病是 [单选题] *遗传代谢病Leber遗传性视神经病(正确答案)白化病分子病苯丙酮尿症2. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是 [单选题] *心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统(正确答案)3. *遗传瓶颈效应指 [单选题] *卵细胞形成期mtDNA数量剧减(正确答案)卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减受精过程中mtDNA数量剧减卵...

医学遗传学名词解释第一章 绪  论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。3．细胞遗传学(cytogen...

GBA基因多态性与帕金森病的相关性研究进展帕金森病（PD）及戈谢病（GD）是于19世纪首次被研究学者具体描述及定义的，历经100余年的研究发现了GBA基因与帕金森病及戈谢病之间存在着联系。本文对于如何将GBA基因的基本结构、生物学功能、与PD有关的可能发病机制以及相关突变位点等多个方面进行综述。标签：GBA；基因突变；基因多态性；帕金森病帕金森病（PD）在临床上以动作迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势...

遗传学知识：常见遗传变异的生物学意义常见遗传变异的生物学意义遗传变异是指生物在遗传上呈现不同的表现，具有重要的生物学意义。常见的遗传变异包括突变、基因重组和基因座多态性等，它们对于生物适应环境、进化和种分化具有重要影响。突变是一种基因的突然而不可预测的改变，通常由基因突变或染体突变引起。基因突变包括点突变、缺失和插入等，这些突变可以导致基因功能发生改变、失去功能或获得新功能。染体突变包括染...

肺癌专题肺癌基因组学发现在临床中的意义文章题目：Clinical Implications of Genomic Discoveries in Lung Cancer研究人员：Charles Swanton, M.D., Ph.D. , and Ramaswamy Govindan, M.D.发表时间：2016.05期刊名称：The New England Journal of Medicine影...

研究植物基因功能的策略和方法研究植物基因功能主要有两种策略：正向遗传学（forward genetics）和反向遗传学（reverse genetics）策略。正向遗传学即通过生物个体或细胞基因组的自发突变或人工诱变，寻相关表型或性状改变，然后通过图位克隆并结合一些基因差异表达筛选技术（如差减杂交、差异显示PCR、差异显示分析等）从这些特定性状变化的个体或细胞中到对应的突变基因，并揭示其功能，...

基因多态性多态性（polymorphism）是指在一个生物体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律...

基因突变的特点是什么有哪些类型基因突变的特点有普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。基因突变有什么特点1、普遍性：生物界的任何生物都有可能发生基因突变，细胞生物的任何一个细胞都有可能发生基因突变。2、随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。若突变发生于生殖细胞，例如精子和卵细胞，则有...

生物信息学在基因诊断与基因中的应用生物信息学在基因诊断与基因中的应用闫志铎(德州学院物理系，山东德州253023)1 绪论基因诊断与基因能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因...

第十五章可遗传的基因组变异与人类疾病易感性第一节基因组具有可遗传的变异和遗传多态性一．人类基因组中存在三条主要的遗传变异●基因组具有遗传所要求的稳定性和适应环境所要求的可变性，两者之间必须维持一个恰到好处的平衡，这样才能使生物体得以生存并世代相传。●人中的基因组变异主要体现在大量非编码的序列的重复序列、遍布与基因组的单个碱基变异，包括单核苷酸多态性（SNP）及点突变。（一）简单的短串联重复序列可...

1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术...

1定义：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的...

药物代谢酶CYP1家族相关基因的研究进展基因多态物代谢酶CYP1家族相关基因的研究进展作者：***药物的代谢酶最主要的是细胞素P450 （CYP-450）酶系，约40 %～50 %的药物降解需要它的参与,其活性决定了药物在体内的半衰期和血药浓度。CYP1主要由CYP1A1、CYP1A2 和CYP1B1组成［1］。CYP1A1是一种肝外酶，广泛分布于肺、肾、胃肠道、皮肤、喉、胎盘、淋巴细胞及脑...

基因多态性进行性肌营养不良产前基因诊断研究 进行性肌营养不良产前基因诊断研究                  DMD致病基因位于Xp21，由于临床病症、实验室检查、肌电图及骨骼肌租化染病理表现相似，需要借助免疫组织化学染、Western印记、聚合链酶反响或基因测序，在蛋白或基因水平上进一步分型诊断。近...

静脉血栓栓塞症相关基因研究进展静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism， VTE）是由遗传与环境因素共同作用导致的多因素疾病，遗传因素占60%以上[1]，主要表现为深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞（PE）。随着临床工作对该疾病的关注及医疗卫生事业的发展，静脉血栓在亚洲发病率逐年上升[2]。突变及基因多态性在疾病发生中发挥重要作用。遗传因素表现出明显的地域和种族差异性[3]。...

遗传多态性在人类疾病中的作用基因多态性人类疾病的发展与个体的基因密切相关，基因中的多态性是个体之间的遗传差异。遗传多态性是指基因序列上的变异，包括基因突变、多态性、表观遗传学，这些变异影响了基因表达的状况，从而导致不同的表型，包括疾病的发生和预后。许多遗传多态性已知参与多种疾病的发生，了解疾病和遗传多态性的联系对于研究疾病的发生和发展具有重要意义。一、基因突变基因突变是指DNA序列发生的改变，包括...