复旦学报（医学版）2021Jan.，48（1）1 Fudan Univ J Med Sci精神分裂症并发2型糖尿病与五羟胺2C受体基因多态性的关联性郭向晴1赵静2△易正辉2介勇1吕钦谕2黄欣欣2朱光1徐阿红1杨隽渊1李君3汪晓晖4（1上海市虹口区精神卫生中心上海200083；2上海市精神卫生中心上海200030；3上海市徐汇区精神卫生中心上海200232；4上海市青浦区精神卫生中心上海20172...

药物与基因相互作用机制及其药理学意义药物是我们疾病的重要工具，而基因则负责决定我们的遗传特征以及影响我们对药物的反应。因此，药物与基因之间的相互作用机制，一直是医学界关注的热点话题。本文将从药物与基因的相互作用机制入手，探讨其在药理学领域中的重要意义。药物与基因的相互作用机制药物与基因的相互作用机制主要包括药物代谢途径、药物靶点和药物运输蛋白。具体来说，药物代谢途径通常由酶类参与，它们可以将药...

MAPK1基因多态性及mRNA表达与缺血性脑卒中神经功能缺损程度的相关分析陈昭霞;龙建雄;郭晓婧;黄焦;杨佳磊;朱路路;吴旭龙;苏莉【摘 要】目的 探讨丝裂原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因rs6928、rs13515、rs1063311多态性及MAPK1基因mRNA表达与缺血性脑卒中(IS)患者神经功能缺损严重程度的相关性.方法 采用Massarray SNP基因分型技术对MAPK1基因的rs6...

医学遗传学练习题120000题型：A1 1.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶 A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶dna多态性正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 2.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是 A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D...

基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。基因组学：研究基因组结构和功能的科学。指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。C值：指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg，10-...

1、STS(序列标签位点)，是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。任何DNA序列，只要知道它在基因组中的位置，都能被用作STS标签。作为基因组中的单拷贝序列，是新一代的遗传标记系统，其数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个STS或更密集。用途：这种序列在染体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测出STS来，因...

? RFLP分析1 导论生物个体间的差异，本质上是DNA水平上的差异。这是由于进化过程中种种原因引起的基因突变和DNA分子结构重排，造成了分子内核苷酸排列顺序的改变，当这种改变涉及到限制性酶切位点时，酶切后产生的DNA片段长度将发生变化，限制性片段的长度在不同个体间呈多态性现象，即称为限制性片段长度多态（Restriction Fragment Length Polymorphiems，简称RFL...

名词解释DNA的解链温度或称熔点：吸光度增加到最大值一半时的温度。内含子的可变剪接或变位剪接：在个体发育或细胞分化时可以有选择性地越过某些外显子或某个剪接点进行变位剪接，产生出组织或发育阶段特异性mRNA。核酶：指一类具有催化功能的RNA分子，通过催化靶位点RNA链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA分子，从而阻断基因的表达。原位杂交：是用标记的核酸探针，经放射自显影或非放射检测体系，在组织...

逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。全基因组鸟法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在体中...

现代分子生物学要点总结(朱玉贤版)一、绪论两个经典实验1、肺炎球菌在老鼠体内的毒性实验：先将光滑型致病菌（S型）烧煮杀活性以后、以及活的粗糙型细菌（R型）分别侵染小鼠发现这些细菌自然丧失了治病能力；当他们将经烧煮杀死的S型细菌和活的R型细菌混合再感染小鼠时，实验小鼠每次都死亡。解剖死鼠，发现有大量活的S型细菌。实验表明，死细菌DNA进行了可遗传的转化，从而导致小鼠死亡。2、T2噬菌体感染大肠杆菌：...

答案完善版本，不要太爱我，我只是神一般的女子！第二章一、填空题1、由DNA 和组蛋白组成的染质纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构。P302、核小体的形成是染体中DNA压缩的第一阶段。P323、DNA的二级结构分两大类：一类是右手螺旋，另一类是左手螺旋。P374、如果DNA聚合酶把一个不正确的核苷酸加到3’末端，一个含有3’    5’活性的独立催化区会将这个错配碱基切去...

第二节基因与基因药物一、基因遗传工程技术的发展，为人类世世代代难以解决的医疗问题，提供了更好的解决方法。20世纪由于对一些产生变性的病毒有了进一步的了解，科学家开始尝试以此为一个载体，将外来基因送入一个特定的细胞内。随着这个技术的发展及对疾病的认知逐渐加深，基因的观念由此诞生。人体基因是一种现代医疗科技，是指利用分子生物学中DNA重组以及转移的技术，把重组后的DNA分子传递到一个或...

ABC模型：即控制花形态发生的模型。该模型把四轮花器官同时发生作为基本前提，强调花形态突变体产生不同花器官的生理位置变化。该模型中正常花的四轮结构的形成是由三组基因A、B、C共同作用完成的，每一轮花器官特征的决定分别依赖于A、B、C三组基因中的一组或两组基因的正常表达oA组基因控制萼片、花瓣的发育，B组基因控制花瓣、雄蕊的发育，C组基因控制雄蕊、心皮的发育oA、C组基因互相拮抗，抑制对方在自身所控...

遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型...

精准医疗中基因序列分析与诊断算法研究随着科技的不断进步和生命科学的快速发展，精准医疗正逐渐成为现代医学的重要研究领域。精准医疗旨在通过对个体基因信息的分析和理解，为每位患者量身定制最佳的方案，提高疾病的预防、诊断和效果。基因序列分析与诊断算法作为精准医疗的核心技术之一，在疾病的分子机制解析、个性化和基因检测等方面发挥着重要的作用。基因序列分析是指对个体基因组DNA序列进行测序和分析的过...

Sanger测序“精准医疗”首选Sanger测序是基因检测的金标准，当前我国“个性化医疗”应优先推广作者：李甫  测序从业15年，资深基因检测专家          单位：北京三博远志生物技术有限责任公司摘要：上个世纪末90年代，与“曼哈顿计划”和“登月计划”具有同样划时代意义的“人类基因组计划”启动，这是人类第一次在分子水平...

基因检测知识问答基因检测知识问答1、基因是什么？答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤、性格等均与基因有关。2、什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感...

20世纪90年代以来的现代免疫学20世纪90年代以来的现代免疫学（1）基因免疫方法的建立与应用基因免疫是90年代初开始发展起来的新方法。基因疫苗是指将编码某一特定蛋白质抗原的基因片段扩增出来，然后与载体相连接而构建的真核表达载体。它是继病原体疫苗，亚单位疫苗之后的第三代疫苗。基因疫苗以其良好持久的免疫反应性，制备简单，易于保存等传统疫苗难以比拟的优点而受到普遍重视，目前已成为分子免疫学研究的重点方...

遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念dna多态性遗传病〔genetic disease〕是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。遗传病与先天性疾病〔congenital disease〕是有区别的。先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。但在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响也可引起先...

滇南小耳猪生长激素基因多态性研究何保丽，角建林，陈丽玲，李波，李进涛，王利梅（昆明医科大学实验动物学部，云南昆明６５０５０２）［摘要］目的探讨滇南小耳猪生长激素基因多态性，为滇南小耳猪的选育提供分子标记辅助选择的依据．方法采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对滇南小耳猪ＧＨ基因的ＡｐａⅠ酶切位点多态性进行了分析．结果检测到两种基因型ＡＡ和ＡＢ，ＡＢ型的频率高子ＡＡ型．没有检测到ＢＢ基因型个体．等位基因Ａ的基因...

1.材料和方法1.1材料EcoRI、PCR扩增引物序列均参照Gajra B等[1]，MspI位点的PCR扩增引物序列参照Soria LF[2]，3'VNTR的PCR扩增引物序列参照罗超权等[3]，引物的序列如下（由上海铂尚生物技术公司合成）：EcoRI 5’primer：CTGAGAGAAGTGTCTTCGAAG3’primer：CTCGAAAGGAAGTGTAA TCACMspI 5’prime...

原名地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）地中海贫血疾病名称（英文)thalassemia拚音DIZHONGHAIPINXUE别名中医：虚劳，积聚，疳证，童子劳。西医疾病分类代码血液和造血系统疾病中医疾病分类代码西医病名定义地中海贫血是一类由于常染体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种株蛋白数量不足或完全缺乏，不能形成正常血红蛋白，因而红细胞易被溶破的溶血性贫血。中医释名西...

分子诊断名词解释分子诊断学：是临床检验诊断学的一个重要分支，它利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病的预测、预防和转归提供分子生物水平信息。开放阅读框ORF：始于密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。密码子偏爱codon bias:在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象叫做密码子偏...

药物基因组学浅析                  药学系 曾邦国 陈曦摘要：药物基因组学是以药物效应及安全性为目标，研究各种基因变异与药效及安全性的关系。它是一门研究影响药物吸收、转移、代谢、消除、效应等个体差异的基因特性，即决定药物行为和敏感性的全部基因的新学科。本文综述了药物基因组学的研究方法和手段以...

遗传多态性与人类疾病关系的探讨人类疾病是由于不同原因引起的身体结构、功能异常的状态，严重影响人体健康和生活质量。其中一种病因是遗传多态性。遗传多态性是指同一基因在不同个体中可能存在不同的表达，导致不同的生理和病理表现。本文将探讨遗传多态性与人类疾病之间的关系。一、遗传多态性的类型及影响遗传多态性主要体现在单核苷酸多态性（SNP）和基因拷贝数变异（CNV）两个方面。SNP是指单个核苷酸在基因序列中发...

基因分型是什么？基因分型检测方法基因分型（Genotyping）又称为基因型分析（Genotypic assay），是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术，使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、基因测序、DNA片段分析等。基因分型目前已经成为很多工作的基础，比如基因功能研究、致病基因鉴定、基因型鉴定等。直接法测序SNP（single nucleotide polymorphis...

遗传药理学在临床用药中的作用第一篇：遗传药理学在临床用药中的作用遗传药理学在临床用药中的作用遗传药理学是研究临床药物中个体反应差异的遗传学因素的新兴学科，遗传多态性可引起不同个体在服用药物时的药理学及毒理学的不同效果，从而引起药物效果的差异。对遗传药理学的深入研究将有助于我们根据患者的遗传特性来调整药物的使用方法，以达到减少药物不良反应及确保药物作用的目的。■选择药物对于存在遗传差异的...

生物信息学在基因诊断与基因中的应用生物信息学在基因诊断与基因中的应用闫志铎(德州学院物理系，山东德州253023)1 绪论基因诊断与基因能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因...

医学分子生物学简答题基因与基因组 真核生物基因组特点（1） 分子量很大的DNA 与蛋白质形成染体存在于核内。约30亿bp（2） 转录与翻译不同步，转录产物为单顺反子，功能相关基因分散排布，无操纵子结构。纵子结构。（3）基因组存在高比例的非码顺序）基因组存在高比例的非码顺序(non coding sepuence, NCS) (non coding sepuence, NCS)（4）大量重复序列（...

肿瘤相关基因的筛选策略核心提示:nbsp;nbsp;肿瘤的发生发展是一个涉及多因素（遗传、理化及感染因素）、多步骤的贯穿一系列分子事件（多基因参与）的复杂生物过程。细胞染体的异常和基因的缺陷在肿瘤发生发展过程中起重要作用。1986年，美国麻省总医院的Thaddeusnbsp;Dryia和哈佛大学的Robe  dna多态性刘复兴  《 咸宁学院学报（医学版）》 2006 年...