医学遗传学名词解释
第一章 绪  论
1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染体的正常形态结构以及染体数目、结构异常与染体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。
第二章 基因
1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.
3.断裂基因（split gene）： 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。
5.GT-AG法则（GT-AG　rule） :在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端 为GT；3'端为AG。以上接头也称 GT-AG法则。
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous nuclear R
NA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。
7.半保留复制(semiconservative replication) :每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。
8.多聚核糖体(polyribosome) :在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。
9.RNA干扰（RNA interference，RNAi）:RNA干扰（RNA interference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因、基因结构功能研究的快速而有效的方法。
10.基因突变（gene mutation）:基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。
11.诱变剂（mutagen）:能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。
染体多态性12.诱发突变（induced mutaion）:诱发突变指经人工处理而发生的突变。
13.点突变（point mutation）:点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。
14.同义突变（same sense mutation）: 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
15.重组修复（recombination repair）:重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。
16.切除修复（excision repair）:切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切
酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。
17.突变(mutation）:一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
18.转换和颠换（transition and transvertion）:转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。
19.无义突变（non-sense mutation）:无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
20.错义突变（missense mutation）:错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
21.移码突变（frame-shift mutation）:移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
22.动态突变（dynamic mutation）:动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
23.自发突变（spontaneous mutation）:发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
第三章人类基因组学
1.基因组（genome）：基因组指某生命体的全套遗传物质。
2.基因组学(genomics)：基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种基因组的结构和功能及相互关系的科学。
3.比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物种之间的异同，探讨其含义。
4.疾病基因组学（morbid genomics）：疾病基因组学是从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。
5.蛋白质组学（protomics）：蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。
6.生物信息学（bioinformatics）：生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。
7.遗传标记（genetic marker）：遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。
8.CpG岛（CpG island）：CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。
9.表达序列标签（EST）：表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA片段，它在基因组中的定位是不明确的。这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染体上。
10.基因定位（gene mapping）：基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染体的实际位置。
11.连锁分析（linkage analysis）：连锁分析是基因定位的一种方法。基因在染体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染体重组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。
12.原位杂交（hybridization in situ）：原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，同染体标本载玻片上原位变性的染体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染体上的显影位置进行基因定位。
13.基因克隆（gene cloning）：基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。
14.定位克隆（positional cloning）：定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。
15. 基因组医学（genomic medicine）：基因组医学就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学。
16.后基因组医学（post-genome medicine）：后基因组医学是指后基因组时代的医学实践，通常与基因组医学、分子医学等交互使用。后基因组医学涵盖分子生物学理论、技术和方法，是现代分子生物学理论和技术向现代医学领域的延伸。
第四章  染体
1．核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
2．核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
3．高分辨显带染体（high resolutin banding chromosome）：通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染体。一套单倍体染体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染体称为高分辨显带染体。
4．染体多态性（chromosomal polymorphisms）：在正常健康人中，存在着各种染体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染体多态性。