单核苷酸多态性SNP（singlenucleotidepolymorphism）
定义
主要指基因组⽔平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。
在基因组⽔平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA。即：在不同个体的同⼀条染⾊体或同⼀位点的核苷酸序列中，绝⼤多数核苷酸序列⼀致⽽只有⼀个碱基不同的现象。
⾸先来看看多态性（polymorphism）的英⽂解释
Polymorphism
*the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a specific DNA sequence
*the condition of occuring in several different forms
后者的解释是⽐较清楚的，不同形式⽽产⽣的状态。
我⾃⼰的⼀些理解是这样的，虽然⼈类的基因都是属于⼀类物种的基因，但是不全相同，这是由于在⼈类
基因组上有各种各样的突变，随即由于遗传的 DNA 不同便会产⽣不⼀样的性状，如卷⾆与否、发⾊、瞳⾊、样貌等等，⼈与⼈之间的差距就在这⼩⼩的 DNA 间产⽣了，说来也挺有意思的。
⽽这些突变中之⼀便是单核苷酸的突变，⽽它也是⼈类可遗传的变异中最常见的⼀种。SNP 在⼈类基因组中⼴泛存在，平均 500~1000 个碱基对中就有 1 个，估计总数可达300 万个甚⾄更多。
由于每个⼈的基因组因 SNP 产⽣的差异性，SNP 成为了第三代遗传标志（也可以成为个体差异的标志），⼈体许多表型差异，对药物的敏感程度及疾病发⽣的概率等可能均与 SNP 有关
为何产⽣ SNP
它是⼀种⼆态的标记（两种形式&两种状态），由单个碱基的变异所发⽣的条件是具有多态性，即不只⼀种条件能引起它的变异。⼀般是由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起。当然也存在碱基的插⼊或者缺失，但这两种情况极少并不做讨论。
⽽转换发⽣率要总是明显⾼于其他⼏种变异，可能是因为 CpG⼆核苷酸上的胞嘧啶残基是⼈类基因组中易发⽣突变的位点，其中⼤多是甲基化的，可以⾃发地脱去氨基⽽形成胸腺嘧啶，这也可从此图可看出。
transition：指的是⼀种嘧啶被另⼀种嘧啶替代或⼀种嘌呤被另⼀中嘧啶替代，即AT→TA，或CG→AT
transversion：指嘌呤被嘧啶代替或相反，即 AT→TA或CG, GC→CG 或 TA
SNP在基因组内的形式
遍布于基因组的⼤量单碱基变异
分布在基因编码区(coding region), 称之为 cSNP，属功能性突变
SNP 在单个碱基或基因组的分布是不均匀的
⾮转录序列多与转录序列
在转录区⾮同义突变的频率，⽐其他⽅式突变的频率低得多
SNP 的意义
现在普遍认为 SNP 的研究是⼈类基因组计划⾛向应⽤的重要步骤，这是因为 SNP 可以在⼀下⽅⾯提供强有⼒的⼯具
1. ⾼危体的发现
2. 疾病相关基因的鉴定
3. 药物的设计和测试
4. acts as biological markers which can help scientists to locate genes that are associated with disease
5. SNPs can also be used to track the inheritance of disease genes within families
6. help predict an individual’s response to certain drugs, susceptibility to environmental factors such as toxins, and risk of developing染体多态性
particular diseases.
⼤量存在的 SNP 位点，使得⼈们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；有些 SNP 并不直接导致疾病基因的表达（如在⾮编码区的 SNP 或者同义cSNP）