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易位

21三体综合征――先天愚型

2024-04-28 18:34:35

21三体综合征——先天愚型一、 先天愚型概况英国医生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征,即唐氏综合征。在我国,先天愚型一词较为常用。1959年,法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染体(后来确定为21号染体)。故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)。21三体综合症是最常见的染体病之一。其核型约92....

医学遗传学201606【最新】

2024-03-24 11:12:54

遗传复习题(黑体为多选题)第一章概论1.先天性疾病是指A.出生后即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传性疾病D.非遗传性疾病2.下列哪类疾病可能不是遗传病A.染体病B.单基因病C.多基因病D.家族性疾病E.线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1)多糖2)蛋白质3)DNA4)脂类2、DNA的复制是采用1)全保留复制2)半保留复制3)全新复制4)随机复制3、基因中插入或丢失一...

罗伯逊易位6种配子核型

2024-03-24 11:04:35

罗伯逊易位6种配子核型    罗伯逊易位是指染体的两个非同源染体互换部分染体段形成新的染体,而互换的两段染体断点都在同一位置,形成了两个非平衡的易位染体。罗伯逊易位的发生率约为1/1000。下面我们来介绍一下罗伯逊易位的6种配子核型。    1. 2I2II    这种配子核型是指,一个正常的染体和一个罗伯逊易位染体分别进...

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