2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试全真模拟全知识点汇编押题第六期（含答
案）
一.综合考核题库(共35题)
1.
多基因遗传病体易患性平均值与发病阈值越近，体发病率越（）。
正确答案：高
2.
原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。
正确答案：染体易位
3.
mtDNA中编码rRNA基因的数目为
A、2个
B、17个
C、22个
D、13个
正确答案:A
4.
对一个来源不明的组织块的细胞进行荧光染后，观察到Y小体，说明该组织来源的个体性别为（）性。
正确答案：男
5.
关于原发性高血压，说法错误的是
A、以动脉压升高为主要特征
B、属于单基因遗传病
C、90%的高血压患者属于原发性高血压
6.
下列遗传信息，呈现母系遗传的是（）
A、线粒体DNA
B、常染体
C、Y染体
D、X染体
正确答案:A
7.
苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响
A、心肌
B、生殖细胞
C、骨骼系统
D、脑的发育和功能
正确答案:D
8.
怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊
A、胎儿镜检查
B、羊膜穿刺
C、绒毛取样
D、B型超声波扫描
正确答案:D
9.
一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。
正确答案：三
10.
什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？
正确答案：分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病
静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是
A、1
B、1/4
C、1/8
D、1/2
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正确答案:B
12.
遗传病和家族病之间的关系是
A、是完全一样的概念
B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病
C、家族性疾病都是遗传病
D、遗传病都是家族性疾病
正确答案:B
13.
线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是
A、常染体隐性遗传
B、常染体显性遗传
C、母系遗传
D、散发
正确答案:B
14.
紫外线引起基因突变的原理是
A、移码突变
B、脱氨作用
C、形成嘧啶二聚体
D、高能量使DNA链断裂
正确答案:C
15.
夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。正确答案:100
着丝粒位置在染体纵（长）轴的5/8~7/8的染体是
A、中着丝粒染体
B、近端着丝粒染体
C、亚中着丝粒染体
D、端着丝粒染体
正确答案:C
17.
多基因遗传病体易患性平均值与发病阈值越远，体发病率越（）。
正确答案：低
18.
摩尔根(Morgan)提出了基因传递的(  )
A、遗传平衡定律
B、自由组合定律
C、连锁交换定律
D、分离定律
正确答案:C
19.
患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为
2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是
A、染体结构畸变
B、染体不分离
C、染体数目加倍
D、染体异位
正确答案:A
20.
以下不属于DNA复制特点的是
A、需要一段RNA作为引物
B、复制的方向反向平行
C、半保留复制
D、双链对称等速复制
21.
一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是
A、75%
B、50%
C、25%
D、100%
正确答案:B
22.
以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为
A、移码突变
B、无义突变
C、错义突变
D、同义突变
正确答案:D
23.
以下是Huntington舞蹈症的特征是（）
A、遗传早现
B、延迟显性
C、静态突变
D、动态突变
E、遗传印记
正确答案:A,B,D,E
24.
导致临床上所看到的常染体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是
A、不规则显性
B、完全确认
C、不完全外显
D、不完全确认
正确答案:D
25.