论著·临床论坛CHINESE COMMUNITY DOCTORS 慢性阻塞性肺疾病(COPD)为呼吸系统最常见的疾病之一，是一种常见的以持续性气流受限为特征的复杂疾病，并呈进行性发展，患者可表现为慢性咳嗽、咳痰、气短或呼吸困难、胸闷等，可进一步发展为肺心病和[1]。目前关于COPD 的确切病因尚不清楚，多认为与吸烟及遗传等因素有关，其中已证实气流受限通常是由有毒颗粒、气体导致的气道、肺泡异...

遗传多态性和环境交互作用的调控机制人类生命的诞生、成长和发展不是简单地由遗传和环境单方面决定的，而是由两者之间复杂而微妙的交互作用所共同决定的。在这个过程中，一定程度上遗传的多态性和环境的差异性会首先决定一个人的敏感性和适应性。这就是说，当一个人生长在不同的环境中时，他/她的生理、心理和行为表现可能会有所不同。因此，了解遗传多态性和环境交互作用的调控机制非常重要，对于了解人的生命过程和疾病的发生、...

单核苷酸多态性在人类疾病中的作用分析单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism, SNP）是指在基因组DNA序列中，单个碱基对（A、T、C、G）的变异。这种变异在人类基因组中相当普遍，因此成为了进行基因组研究的重要指标。SNP不仅存在于非编码区域，还存在于编码区域和调控区域，对人类的疾病具有重要的影响。SNP的基本特征SNP的发生是因为在不断的复制过程中，DNA发...

项目摘要项目名称：基于生物信息的药靶高通量筛选及功能研究主要建议人姓名：    院  士        院  士            教  授        教  授    &...

转录因子TCF4在人类疾病中的作用研究多态性的作用转录因子是一类介导基因表达的蛋白质，它们通过结合到DNA的特定序列上，协同其他转录因子和调控因子，激活或抑制靶基因的转录。TCF4，也称做TCF7L2，是转录因子T-cell factor（T细胞因子）的一种，是Wnt信号通路的主要核心转录因子之一，广泛参与调节细胞命运、增殖、分化等生物学过程。然而，越来越多的研究发现，TCF4在人类疾病中也扮演着...

基因多态性多态性（polymorphism）是指在一个生物体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律...

人类DNA多态性及其与疾病相关性DNA是生命存在的基础，它是由四种不同的核苷酸单元组成的长链分子。然而，尽管所有人类基因组的大部分都是相同的，但个体之间有很大的DNA差异，这些差异称为DNA多态性。这些变异包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入/删除多态性（INDELs）和复杂的结构变异（SVs）。此外，还有一些DNA序列的复杂性如等位基因、保守的序列和重复序列（STRs）。DNA多态性不仅与基因功...

多态性生物的认知与研究生物多样性是指地球上所有生命形式的多样性，包括各种动植物、微生物和菌种等，它们之间的差异性表现为生物多态性。生物多态性是生物学中重要的一个研究方向，因为它不仅反映了生物的多样性和适应性，还涉及到生态系统的平衡和生命科学中很多实际问题的解决。生物多态性是指同种生物个体之间在形态、结构、生理、行为等方面存在的不同，具体表现为不同性别、不同种、不同亚种和不同基因型等，还包括一些致...

第二节基因与基因药物一、基因遗传工程技术的发展，为人类世世代代难以解决的医疗问题，提供了更好的解决方法。20世纪由于对一些产生变性的病毒有了进一步的了解，科学家开始尝试以此为一个载体，将外来基因送入一个特定的细胞内。随着这个技术的发展及对疾病的认知逐渐加深，基因的观念由此诞生。人体基因是一种现代医疗科技，是指利用分子生物学中DNA重组以及转移的技术，把重组后的DNA分子传递到一个或...

基因检测知识问答基因检测知识问答1、基因是什么？答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤、性格等均与基因有关。2、什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感...

遗传多态性与人类疾病关系的探讨人类疾病是由于不同原因引起的身体结构、功能异常的状态，严重影响人体健康和生活质量。其中一种病因是遗传多态性。遗传多态性是指同一基因在不同个体中可能存在不同的表达，导致不同的生理和病理表现。本文将探讨遗传多态性与人类疾病之间的关系。一、遗传多态性的类型及影响遗传多态性主要体现在单核苷酸多态性（SNP）和基因拷贝数变异（CNV）两个方面。SNP是指单个核苷酸在基因序列中发...

源基因稳定的整合到生殖细胞中。但是通过精子载体方法得到的转基因动物中嵌合体的比例很高，其具体的机制尚不清楚。精原干细胞转移方法的建立，使得人们在活体中可以对精原干细胞进行操作。从理论上讲，通过这种方法得到的转基因动物应该是单倍体，且操作简单、效率高。结合单精子受精技术，在子代中的转基因效率在理论上为100%。作为遗传信息的传递载体，成熟的精子在成熟的过程中，通过各种手段最大限度的对其自身的遗传信息...

单核苷酸多态性（SNP）是什么？SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性，包括单个碱基的转换、颠换等。SNP作为第三代遗传标记，分布非常广泛，在遗传分析，疾病诊治，分子育种和种生态评估等诸多领域有十分重要的意义。进行SNP检测的方法有很多，如直接测序法、taqman探针法、mass...

基因单核苷酸多态性与疾病易感性在现代医学中，人们越来越关注基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）与疾病易感性之间的关系。SNP指的是DNA序列中单个碱基的变化，这种变化常常与人体的生命过程以及疾病的发生有关。过去，医学领域通常通过对家族史、症状等进行分析来确定可能的疾病易感性。而如今，随着基因测序技术的进步，人们开始重视基因组中的SNP，并深入探...

复杂疾病基因遗传机制的研究复杂疾病是指由多个基因和环境因素共同作用而导致的疾病，如糖尿病、心脏病、肥胖症等。这类疾病具有高度遗传性和发病率的特点，其病因复杂、难以理解，给和预防带来了巨大的挑战。因此，研究复杂疾病基因遗传机制成为了当前生命科学中一个热门的课题。1. 复杂疾病的遗传基础复杂疾病的发病通常是由一些遗传变异和环境因素的复杂互作造成的。这些遗传变异包括基因突变、基因多态性、染体重组和...

遗传与遗传多态性遗传是指生物体通过基因传递给下一代的过程，是生物世界中多样性的基础。遗传多态性是指同一基因在个体或体中存在多种基因型和表现型的现象。遗传多态性对于物种的适应性和生存能力具有重要的影响。本文将从遗传的基本原理、遗传多态性的形成机制以及其在自然界中的作用等方面进行论述。遗传的基本原理遗传是生物体通过基因传递给后代的过程，它基于基因和DNA的结构和功能。基因是生物体中控制遗传信息的基本...

人类基因组多态性及其在健康和疾病中的作用在人类物种中，基因组多态性是指在人类种中存在的多种基因组序列变异的现象。这种变异会影响个体的外貌、生物学特性、代谢能力和健康状态。基因组多态性在人体内起到了不可忽视的作用。本文将讨论基因组多态性在健康和疾病中的作用。一、基因的分类人体内的基因可以分为常染体基因和性染体基因。常染体基因是归属于非性染体上的基因，每个人有两个常染体基因，一个来源于母亲...

人类基因多态性及其在疾病发生中的作用人类基因多态性（Genetic Polymorphism）是指人类种中存在的基因序列变异，它是人类遗传多样性的重要体现。每个人的基因都有差异，而这种差异不仅体现在不同个体间，也存在于同一个个体的不同细胞之间，这就是人类基因多态性。基因多态性的存在可以导致人类体的非同质性，它对人类疾病发生和药物反应等方面都起到了极其重要的作用。基因多态性基因多态性对疾病发生的...

1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术...

医学分子生物学医学分子生物学医学分子生物学名词解释：结构基因(structural genes)：可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。ORF 开放阅读框架（ open reading frame，ORF ）：是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以...

PON1基因多态性与接受CABG的慢性阻塞性肺疾病患者预后的相关性研究Identification of Prognostic Value Of Paraoxonase 1(PON-1)In Chronic Obstructive Pulmonary Disease Patients Who Underwent Coronary Artery Bypass Grafting (CABG)作者姓名：...

Nature：宏基因组关联分析综述——你想要的全在这本文转载自“锐翌基因”，已获授权。Nature于去年7月6日紧随Science4月29日的特刊，推出业内顶级专家主笔的6篇有关“肠道菌-宿主相互作用”的重量级综述和观点透视专辑，提供了肠道菌在多个领域的和临床应用发展中的重要进展。本期专辑的推出，为肠道菌和肠道健康的研究和转化再一次摇旗呐喊。宏基因组关联分析（MWAS）作为微生物组研究的一把...

DNA——中西医结合的根本点——谈基因辨证作者：安胜军 李恩单位：河北医科大学 中西医结合基础理论研究室，河北 石家庄 050017关键词：医学与哲学000615分类号：R2-031 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)06-0038-021 在整体观念指导下的辨证论治中医学是在长期的临床实践中形成的理论体系，有两个基本特点：整体观念和辨证论治，它认为人体本身各个组成部分之间及...

Homocysteine and Alzheimer’s Disease: Evidence for a Causal Linkfrom Mendelian RandomizationAbstractBackground/Objective: The relationship between plasma homocysteine (Hcy) levels and Alzheimer's dise...

基因多态性补体C3基因多态性与相关疾病研究进展补体C3基因多态性与相关疾病研究进展作者：翟瑞燕;王长法;仲跻峰;安利国作者机构：山东师范大学生命科学学院,山东,济南,250014;山东省农业科学院奶牛研究中心,山东,济南,250100;山东师范大学生命科学学院,山东,济南,250014;山东省农业科学院奶牛研究中心,山东,济南,250100;山东省农业科学院奶牛研究中心,山东,济南,250100;...

单核苷酸多态性与疾病遗传易感性的关联研究基因多态性众所周知，遗传因素非常重要，可以影响人类健康和寿命。研究人员已经证明，单核苷酸多态性在体内的作用对疾病遗传易感性有着重要的影响。本文将讨论单核苷酸多态性和疾病遗传易感性之间的关系，并讨论如何有效地研究这些过程。1. 单核苷酸多态性（SNP）的定义单核苷酸多态性是一种遗传变异的形式，影响人的表型和生理功能。实际上，DNA序列的每一个位置都可能存在SN...

遗传多态性在人类疾病中的作用基因多态性人类疾病的发展与个体的基因密切相关，基因中的多态性是个体之间的遗传差异。遗传多态性是指基因序列上的变异，包括基因突变、多态性、表观遗传学，这些变异影响了基因表达的状况，从而导致不同的表型，包括疾病的发生和预后。许多遗传多态性已知参与多种疾病的发生，了解疾病和遗传多态性的联系对于研究疾病的发生和发展具有重要意义。一、基因突变基因突变是指DNA序列发生的改变，包括...

基因多态性与人类疾病的关系在人类基因组中，有些基因存在多个等位基因（allele），也就是说，同一个基因能够有不同的表现形态。这种现象被称为基因多态性（genetic polymorphism）。基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响，因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病，或者在患病后不同的效果。本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。一、基因多态性与药物代谢酶药物是疾...

ApoE基因分型ApoE基因多态性ApoE基因位于第19号染体长臂13区2带（19q13.2）上，含有4个外显子和3个内含子。ApoE由三个等位基因（ε2、ε3、ε4）相互组合形成6种基因型，3种蛋白表型（ApoE2、3和4）。基因多态性载脂蛋白E基因 (APOE) 是目前唯一公认的迟发型阿尔兹海默症（AD）的风险基因。APOE基因多态性（rs429358位点及rs7412位点）与迟发型阿尔兹海...

遗传病的遗传测序和遗传多态性随着现代医学水平的不断提高，科学家们对于遗传病的认知程度也在不断地加深。而遗传测序和遗传多态性的应用，无疑是这个领域最为引人注目的发展之一。一、遗传测序——复杂疾病的基础基因多态性遗传测序，是生物学中一种将DNA序列测定的方法，也是近年来科技领域取得的重大成果之一。遗传测序技术的发展让科学家们对于复杂疾病的研究工作有了更为深入的认识。在过去，医学界对于复杂疾病并没有太多...