美国应用生物系统公司
片段分析和基因分型软件GeneMapper v3.0 中文操作手册
（仅供参考。请阅读英文原版手册。）
pane技术服务部x 2004年
目录
概述 (3)
ABI PRISM  GENEMAPPER V3.0中文手册 . LMS (4)
一. 开机 (4)
二. 输入P ANEL (4)
三. 生成B IN (4)
四. 定义A NALYSIS M ETHOD (5)
五. 设置默认值 (5)
六. 分析数据 (6)
七. 编辑结果 (6)
八. 创建自己的K IT、P ANE和M ARKER (6)
ABI PRISM  GENEMAPPER ID V3.1中文手册 . HID (7)
一. 安装及登录 (7)
二. 设置参数 (7)
三. 分析数据 (8)
四. 输出结果 (9)
ABI PRISM  GENEMAPPER V3.0中文手册 . SNP (10)
一. 开机 (10)
二. 分析片段大小 (10)
三. 定义K IT、B IN S ET和P ANEL (10)
四. 定义B IN和M ARKER (10)
五. 定义S IZE S TANDARD和P REFERENCE (11)
六. 分析数据 (11)
七. 编辑结果 (17)
八. 自动生成P ANEL (17)
概述
GeneMapper是高通量、全自动的DNA片段分析和基因分型软件，功能上相当于GeneScan、Genotyper和Template软件的整合，在应用上分为3类：以微卫星(STR) 连锁分析为基础的人和小鼠全基因组扫描，以单碱基延伸（微测序）为基础的SNP分析，和以STR遗传分析为基础的人、马、牛、羊亲子鉴定及身份认定。其中GeneMapper ID v3.1是亲子鉴定的专用软件。
GeneMapper以Project为数据管理单位，Project之下又划分4个层次，从上到下依次为Kit、Panel (=Bin Set)、Marker 和Allele (=Bin)。对于基因组扫描而言，kit就是LMS-HD5和LMS-MD10；对于亲子鉴定而言，kit是AmpFlSTR；对于SNP而言，kit是SNaPshot Multiplex。Panel是一组Marker。基因组扫描试剂盒将800 (HD)或400 (MD)个位点组织成28个Panel，每Panel通常含有十几个位点，同一Panel中的位点基本上位于同一到两条染体上；对于亲子鉴定应用而言，Panel就是通常所说的不同位点数目的试剂盒，如16个位点的Identifiler、10个位点的Profiler Plus、6个位点的COfiler等；对于SNP而言则是一次SNaPshot Multiplex实验所包含的全部位点，如6plex、10plex等等。一个Panel所包括的全部位点及其等位基因的定义称为Bin Set。Marker就是STR或SNP位点，如D16S539、TH01等。Allele是同一个位点在人中的等位基因，SNP位点一般只有两种等位基因，STR位点则可以有几十种等位基因（当然，对于每个人而言只有最多2种等位基因）。Bin相当于Allele。记住这些定义，有助于理解软件的操作。
数据分析过程分为3个步骤：设置参数，导入、分析数据，查看、编辑结果。同类应用的分析参数只需设置1次，以后可以直接调用。分析完成后，软件会对每个计算步骤都进行质量控制并评分，赋以颜标志：红表示失败，需要重新实验；黄表示有疑问，需要查验原始图谱确认；绿表示成功，无需任何干预。软件按红、黄、绿的顺序排列分析结果。这样，在处理大批数据时，只需编辑少数几个黄标志的数据，不必一个一个地查看，可以节省大量时间。
参数的设置主要是输入Panel和Bin的定义。对于亲子鉴定，GeneMapper提供预定义的Panel和Bin，可以直接使用；对于基因组扫描，提供Panel，用户自己生成Bin，因为不同实验室的电泳条件有所差异，难以统一定义；对于SNP分析，Panel和Bin都需要用户生成，因为不同研究所涉及的位点不一样，连Panel也无法统一定义。
ABI Prism  GeneMapper v3.0中文手册
基因组微卫星扫描应用(LMS)
1. 开机
首先打开电脑显示屏的电源，然后启动电脑，进入Windows 2000操作系统。待鼠标沙漏消失，电脑启动完成后，打开GeneMapper v3.0应用软件（需要用户名和密码）。登陆成功后，软件通常会显示一个空白的Project或者最后一次使用的Project。
登陆软件的初始用户名为gm，密码为ifa。可以在Users窗口中为每个用户单独建立一个帐户。
2. 输入Panel
GeneMapper v3.0软件为3100型遗传分析仪预定义了LMS-HD5 v2.5和MD10 v2.5两种试剂盒的的Panel，可以直接使用。如果测试其他位点，需要用户自己生成Panel。由于不同实验室的电泳条件有差异，定义通用的Bin并不妥当，所以Bin需要用户自己生成。Bin的生成可以由GeneMapper软件自动完成。
输入Panel的方法是：从Tools菜单中选择Panel Manager（或点击工具条上的Panel Manager按钮）打开它，在Panel Manager窗口左边的浏览窗中选中点黑Panel Manager，File菜单中的Import Panels命令就由灰变得可以使用。点击它，浏览到Panel文件，比如，选中，点Import，软件即在浏览窗中建立一个kit文件夹，名为Microsatellite_Panel。然后点击OK关闭Panel Manager窗口。
3. 生成Bin
先输入标准数据并分析片段大小，然后利用这些数据生成Bin。
输入标准数据
在Project窗口，从File菜单中选择Add Samples to Project，或点击相应按钮，浏览到用于生成Bin的标准样品文件，选中它们并点Add to List，再点Add，样品文件即列表显示在Project窗口中。
分析片段大小
进入Project窗口的Samples页面，在Analysis Method栏选一个适当的方法（比如Microsatellite Default）然后Fill Down，注意此时该分析方法中的Bin Set是None；在Panel 栏选择恰当的Panel；在Size Standard栏选择恰当的Size Standard，比如GS500（-250）LIZ。
这3个参数选择好后，从Analysis菜单中选择Analyze，弹出保存窗口，输入名字后点OK，软件开始计算样品的片段大小。
计算完成后，可以选择一个样品，从Analysis菜单中选择Size Match Editor，检查分子
量内标的大小是否有错误，标准曲线是否正常。
设置Bin Set
a. 重新打开Panel Manager，在左边的浏览窗中点黑选中kit文件夹，该kit中所包含的Panel
即显示在右边窗口中，工具条中的New Bin Set按钮变得可以使用；点击该钮（或者从Bins菜单中选择New Bin Set），在弹出的对话框中输入名字，OK。
b. 展开Kit文件夹，点黑选中panel文件夹，该panel中所包含的marker即显示在Panel
Manager窗口的右边，工具条中的Add Reference Data按钮变得可以使用；点击该按钮，在弹出的窗口中选中标准数据所在的project，点Add to List按钮，再点Add，标准数据即被加入到新的Bin set中，弹出窗口自动关闭并回到Panel Manager窗口。
自动生成Bin
从Bins菜单中选择Auto Bin（或者点击Auto Bin按钮），在弹出的参数设置对话框中，Allele Naming Scheme选Rounded basepair，Auto Bin Optains选Auto Bin，然后点OK开始自动生成Bin，提示完成后点OK。
查看、修改Bin
在Panel Manager左边的浏览窗中点选kit文件夹，显示Panel；展开kit文件夹，点中其中的Panel文件夹，显示Maker；展开Panel文件夹，点中其中的Maker，显示Bin。Bin图谱的X轴是片段大小，Y轴是GQ值，灰粗线条是Bin的范围，红叉表示标准等位基因所在的位置。
点选样品文件，显示电泳图谱及对应的Bin，在这里可以判断Bin的质量。
从Bins菜单中选择options命令，可以修改、增加或删除Bin；或者，在Bin图谱中右键点击，增加bin；在已有的bin上面右键点击，修改Bin的名称、范围，或删除bin。
点OK接受Bin set。
4. 定义Analysis Method
从Tools菜单或点击按钮打开GeneMapper Manager，其中包含Projects、Analysis Methods、Table Settings、Plot Settings、Matrices、Size Standards共6项。
点Analysis Method标签，点New，方法类型选Microsatellite，OK，打开Analysis Method Editor, 其中又有General、Allele、Peak detector、Peak Quality、Quality Flags共5项。在General 窗口取名；在Alleles窗口选Bin Set(刚刚建立的那个)；在Peak Detector窗口选Basic算法，并指定阈值。算法一共有3种，Basic是最简单的，Classic适用于310和377数据，Advanced 适用于3100、3730、3700数据。Peak Quality和Quality Flags无须修改。点OK保存方法，点Done退出GeneMapper Manager。
根据需要，还可以设置表格和图谱的显示栏目。点Table Settings标签，点New，打开表格设置页面。在General窗口取名；选择所需项目打钩，OK。点Plot Settings标签，点New，打开图谱设置页面。在Ge
neral窗口取名；选择所需项目打钩，OK。
5. 设置默认值
在主页面的Tools菜单中选择Options。在Startup窗口选择Open Blank Project，在Add Samples窗口的各项参数选择Read from the sample，在Sequence Collector窗口使用预设值，