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(收稿日期：4517D7D4)
DOI：30.3369/j.issu.1672-1993.2022.12.003•男科与性医学* Y染体微缺失与男性不育的相关性分析
俞艇△孙亨秋陶良艇叶仁黄邢邢
温岭市妇幼保健院外科，浙江温岭09720
【摘要】目的探讨Y染体微缺失与男性不育（M【）的关系。方法选取2017年（月至2217年9
月温岭市妇幼保健院诊治的758例温岭地区M【患者作为研究对象。将这758例设为观察组，另选取同期体
检的83例正常生育男性设为对照组。分析M【患者中无精子因子（AZF）微缺失发生率及对表型的影响，
AZF微缺失与生殖相关激素之间关系，AZFc微缺失情况，并比较不同AZFe区域无精子症缺失基因家族
（DAZ）基因拷贝类型与男性不育情况。结果758例M【患者AZF微缺失发生率为5.01%,AZF微缺失中
AZFe占比为78.75%。缺失组促黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）水平高于无缺失组，差异具有统计学
意义（P<2.25），睾酮（T）水平低于无缺失组，差异具有统计学意义（P<2.45）。AZFe微缺失患者中，无精
子症占43.33%,sY254位点缺失率为27.78%。不同组间DAZ9/2基因拷贝缺失率比较，差异无统计学意义
（戸〉^）。无精子症组、严重少精子症组、少精症组DAZ3/4基因拷贝缺失率高于对照组，差异具有统计
学意义（P<2.25）。结论M【患者AZF微缺失发生率为5.01%,AZF微缺失可引起FSH、LH水平升高，T
［基金项目】温岭市妇幼保健院科研项目（259C317525）
△［通讯作者】俞艇，E-maii：498024771@qq.Jom
水平降低。AZFc区的微缺失中DAZ3/4拷贝缺失与生精障碍密切相关。
【关键词】Y染体微缺失；男性不育；关系
【中图分类号】R667【文献标识码】A
Correlation betweee Y chremosome microdeletion and mate infeUidta YU Ting8,SUN Hengqin,TAO Liangting, YE Ren,HUANG X ingxing.DepartmeeO of Suf e rf,Wenling Women ang ChilUren's HealtO Hospital,Wenlfg 300750,Zhejiang,China
[Abstrect-Objective To explore the mmhopship between Y chromosome microbeletiop and male inferPlim (MI).Methodt778M)patients anmitteX to the Wenling Women and Children r s HealtO Hospital from Januara ZU to Januara ZU were enroVeX as observatiop eronu.35normai infertility men who1110606x1physical exami-natiop in the same periob were enrolleX as normai eronp.The inciCencc oV azoospermia factor(AZF)microbeletiop in M)pahents and the effects on phenotype,mmhopship between AZF microbelehop and(6X1x01006remmX hoc moves and AZFc microbeletiop were analyzeX.The deleteX-in-Ezoospermia(DAZ)eene copy tyyes and male110X(-tility in diderent AZFc ree
iovs were compared.ResnUs The incidence oV AZF microbelehop in758M)patients was5.21%.)n AZF microbeletiop,pmponmp oZ AZFc was78.95%.The levels oZ luteinizing hormone(LH)and follicle shmumtma hormove(FSH)in AZF microbeletiop eronp were higher than those in AZF nop-microbeletiop eronp(P<0.25),while testosterove(T)levei was lower than tOat in AZF nop-microbeletion eronp(P<0.25). Amovg yatients with AZFc microbeletiop,azoospermia patients acconnteX彳―43.33%.The rate oZ deletiov aS sY254site was27.78%.There was no sianificani difference in copy deletiov oZ DAZ7/4eene amovg—06x1 eroups(P>0.65).The number oZ DAZ3/4eene copy deletiov in azoospermia eronp,severe oliaozoospermia eronp and oVaospermia eronp was higher than that in the normai eronp,and the dimerence was smhsticalm sianificani(P <0.65).Conclusiont The incidence oZ AZF microbeletiop in M)patients is 5.21%,and AZF microbeletiop can carse the increase oZ FSH and LH levels and the decrease oZ T levels.DAZ3/4copy deletiov in microbeletiop oZ AZFc repiov is closelu related to$06(118006x1disorder.
【Key worest Y chromosome microbeletiop；Male infertility；Remhopspiu
在育龄体中，已婚夫妻不育发生率高达7%-15%，其中男性因素引起的不育占40%~50%。近几年，全球范围内男性不育（male inferhlCy,M））患病率呈显著上升趋势,MI临床表现为精子活性或质量异常的无精症和少精症等〔曲。由免疫反应异常、内分泌紊乱、生殖系统感染、隐睾和精索静脉曲张等多种因
素造成的M）可进行药物或手术。而由遗传缺陷导致的M）使用药物效果不理想。在男性精子生成过程中,Y染体起着重要作用。Y染体微缺失是引起M）的一种主要遗传学因素，特别是其长臂上远侧端无精子因子（hogpen mia factor,AZF）微缺失。AZF微缺失主要发生在AZFa、AZFb、AZFc3个区域,AZFc区微缺失发生率高达80%。AZF基因控制着精子生成,3个区域中任一基因位点发生微缺失均将引起不同程度的少弱精或原发无精［）。目前，关于Y染体微缺失与M）的关系研究报道较少。本研究选取M）患者作为研究对象探讨Y染体微缺失与男性不育的关系。
1对象与方法
71研究对象
选取2216年1月至2219年1月温岭市妇幼保健院诊治的778例MI患者作为研究对象。将这778例设为观察组，另选取同期体检的83例正常生育男性设为对照组。纳入标准:①观察组符合男性M）诊断标准，经实验室检查确诊;②对照组非无精子症或少精子症;③年龄范围22岁~44岁。排除标准:①伴发严重肝、肾功能疾病;②合并恶性肿瘤。将观察组按照是否发生AZF微缺失分为缺失组（n=38）和无缺失组（n=720）。再将观察组中AZFc微缺失患者（n=36）依据WHO精液分析标准⑺分为无精子症组（n=7）、严重少精症组（n=7）和少精子症组（n=6）。所有研究对象知情并同意参与本研究，本研究已获温岭市妇幼保健院伦理委员会批准。
79观察指标
1.2.1AZF微缺失检测研究对象入院后次日清晨空腹采集外周静脉血，从中提取DNA，使用深圳亚能生物技术有限公司的Y染体微缺失基因检测试剂盒，选择AZFc区的sY82和sY124,AZFb区的sY124、sY133和sY143,AZFc区的sY239、sY242、sY254、s Y^25、sY166、s Y129、s Y^9）和sY1257,AZFd区的sY745共14个位点进行PCR扩增，将睾丸决定基因（SRY）作为内控对照，检测研究对象AZF微缺失情况。
7.4.4生殖激素水平研究对象入院后次日清晨空腹采集外周静脉血,30001/11离心5min，取上清液。运用迈瑞BS-822全自动生化分析仪，采用化学发光法测定血清黄体生成素（LH）促卵泡激素（FSH）和睾酮（T）水平。
72.3DAZ基因拷贝缺失分析运用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析无精子症缺失基因家族（DAZ）基因拷贝中的1个单核苷酸变异位点5（SNV5）进行检测。SNV5位点的Dm I消化片段可区分DAZ7/4与DAZ3/4。参照文献〔2］选定引物序列和PCR。
7.3统计学处理
采用SPSS1&2软件对相关数据进行统计分析。计量资料以均数士标准差（i±p表示，多组间比较采用单
因素方差分析，两两比较采用LSD e法；计数资料采用”检验，以频数（百分数）［n（%）］表示^<5.25表示差异具有统计学意义。
2结果
5.0两组基线资料比较
观察组年龄(2&70±4.37)岁，体重(59.80±9.47) kg，对照组年龄(2&57±4.25)岁，体重(60.07±9.73)kg，两组基线资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。
5.0AZF微缺失的发生率及对表型的影响
观察组38例发生AZF微缺失，发生率为5.01%。AZFa微缺失占5.05%(严重少精症9例，少精症9例，共2例)，AZFc 微缺失占7&95%(无精症9例，严重少精症19例，少精症0例，共30例)，AZFb+e微缺失占19.07%(无精症4例，严重少精症(例，少精症(例，共6例)。
5.8三组生殖激素水平比较
缺失组和无缺失组FSH、LH水平高于对照组,T水平低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。缺失组FSH、LH水平高于无缺失组,T水平低于无缺失组，差异具有统计学意义(P<0.05)。具体结果详见表9。
5.4观察组和对照组AZFe微缺失情况比较
对照组AZFe微缺失发生率为5.41%(5例、，观察组为3.90%(32例)。STS序列位点缺失构成比分析显示,AZFe微缺失主要发生在sY254、sYn25、s Y90和sY129位点，sY254位点缺失率为57.73%。具体结果详见表5。
5.5缺失组和对照组AZFe区域DAZ基因拷贝缺失比较
无精子症组、严重少精子症组及少精症组组间DAZ9/L基因拷贝缺失率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。无精子症组、严重少精子症组、少精症组研究对象DAZ3/4基因拷贝缺失率高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。具体结果详见表3。
表0三组生殖激素水平比较(珔土s
组别例数FSH(NU4L)LH(NU4L)T(nmo/L)缺失组3817.58±4.69o8.6O±1.35/ 5.25±1.49o 无缺失组72014.55±4.45c 6.77±1.51c7.32±1.54c 对照组83 5.73±3.41 4.73±1.429.85±1.54 F值105.899149.735142.308
P值<5.051<5.051<5.051
注：标有"c”项表示，与对照组比较‘PVOK；标有"b”项表示，与无缺失组比较,P<5.55染体多态性
表2各序列位点缺失构成比
STS序列位点sY165sY254sY129sY925sY1171sY1451缺失例数253092884
构成比(％)18.5227.0817.0725.937.41 3.77
表3缺失组与对照组AZFe区域DAZ
基因拷贝缺失比较［«(%)］
缺损例数
缺失类型
DAZ1/L DAZ3/4
组别
无精症组195(38.40)15(70.92)c 严重少精症组94(30.30)8(72.93)c 少精症组62(3333)4(60.77)c 对照组22(175.95)0(000)
注：标有"c”项表示，与对照组比较,P<5.953讨论
由遗传因素引发的生精障碍在M【患者中占32%以上。有研究报道J5D9称,Y染体微缺失是导致M【的遗传主要因素，其长臂上的AZF微缺失会导致男性遗传性生精障碍，进而引起男性不育。
血清FSH、LH和T水平可以反映男性睾丸生精能力。AZF 微缺失、生殖激素水平均与M【患者生精功能密切相关。AZF 微缺失患者的睾丸间质细胞和支持细胞上FSH、LH受体发生变异，导致部分活性消失,T水平降低，进而影响精子生成过程。因此,Y染体AZF微缺失可引起FSH、LH和T水平异常［5］AZFe微缺失中的DAZ基因拷贝类型差异是影响男性睾丸生精障碍的重要因素。DAZ基因拷贝通过精子细胞中基因特异表达DNA，调控mRNA编码RNA结合蛋白，从而影响男性的生精功能［2。
本研究中,758例M【患者AZF微缺失发生率为5.01%。AZF微缺失中AZFe占比为7&95%。郝小燕等［9］指出，不育患者Y染体微缺失率为5.5%，本研究结果与其接近,Y染体微缺失是导致血清生殖激素水平变化的重要因素。本研究中，缺失组FSH、LH水平均高于无缺失组(P<0.05),T水平低于无缺失组，说明AZF微缺失可引起FSH、LH水平升高,T水平降低。这可能是因为性腺、垂体和丘脑三者均可调控生殖激素水平，通过血清FSH、LH和T水平变化情况可以了解睾丸病理变化过程，评估M【患者的睾丸生精能力水平。AZF微缺失患者的睾丸间质细胞和支持细胞上FSH、LH受体发生变异，导致部分活性消失,T水平降低，进而影响精子发生。因此,Y染体AZF微缺失可引起FSH、LH和T水平异常。本研究中，观察组AZFe微缺失发生率为3.90%,AZFe微缺失患者中，无精子症占43.33%。AZFe微缺失主要发生在sY254、sYl95、sY94和sY99位点。仕治达等［9］指出，作为AZFe区的主要候选基因,DAZ基因拷
贝可以编码睾丸组织外部的RNA连接蛋白，从而影响精子生成过程。DAZ基因拷贝发挥生成精子作用的部位只占其中一部分片段，未发生缺失的DAZ基因拷贝的功能决定了男性生精能力水平。本研究中，无精子症组、严重少精子症组及少精症组DAZ9/L基因拷贝缺失差异无统计学意义(P> 0.05)。无精子症组、严重少精子症组、少精症组DAZ3/4基因拷贝缺失率均高于对照组。说明DAZ3/4拷贝缺失与M【患者生精障碍密切相关。这可能是因为DAZ3/4基因拷贝表达的结构蛋白通过与聚合A结合蛋白(PABPs)相结合，影响mRNA翻译，进而控制精子生成过程。
综上所述,AZF微缺失可引起FSH、LH水平升高,T水平降低。AZFe微缺失主要发生在sY254、sYn25、s Y90和sY99位点。AZFe区的微缺失中的DAZ3/4拷贝缺失与M【患者生精障碍密切相关。
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DOI ：10・3966/j ・issn ・ 16721963.2020.12.004
• 男科与性医学 •
阴茎勃起功能检测在484例勃起功能障碍患者 诊治中的应用
许腾飞 王璟琦△ 范帅帅 王正 任健超 冀远
山西医科大学第一临床医院泌尿外科，太原032001
【摘要】目的 对484例勃起功能障碍(ED )患者年龄分布、病因构成进行分析，并对夜间阴茎勃起实 验(NPT)检测ED 的价值及使用方法进行评估。方法 选取2517年12月至2219年12月山西医科大学第
一临床医院泌尿外科诊治的434例初步诊断为ED 且行NPT 检测的患者作为研究对象。对患者的年龄、检
查次数、检查结果等进行统计分析。结果484例ED 患者按年龄段统计为W22岁、21岁~30岁、31岁~44
岁、41岁~50岁、>50岁的占比分别为4. 1%、27 3%、59. 3%、174%、3.9%。NPT 结果心理性ED 253例，
器质性ED 43)例；心理性ED 在上述年龄段占比分别为80. 5%、79. 6%、49. 1%、27 8%、10. 5% ；器质性ED 占比分别为22. 5%、20. 2%、50. 9%、& 2%、89. 5%。首次NPT 检测存在一定的误差，需要第二次甚至第三
次检测才能更准确地鉴别心理性和器质性ED 。行视听性性刺激(AVSS )检测与NPT 检测结果数据差异有 统计学意义(P<6.65)O 结论 在门诊ED 患者中，青年患者多以心理性ED 为主，老年以器质性ED 为主。 重复检测在勃起时间、次数等指标有差异，因此对于首诊患者，可考虑进行第二至三次检测。相较于AVSS
检测，NPT 的检出率更高，更适用于临床上分析判断ED 类型。
【关键词】勃起功能障碍；夜间阴茎勃起实验；视听性性刺激检测
【中图分类号】R668 【文献标识码】A
Application of pende erechte function test in diagnosis and treatment of erechte dysfanction 484 cases XU
TenUA , WANG Jingqi 8 , FAN Shuaispuat , WANG Zheng , REN Jianchoo , JI Yuan. Depafmeni of Urology , TO p
FO sp Hospnal of Shanxt MePaal Universita , Taiyuan 033000 , Shanxt , China
8【通讯作者】王璟琦,E-maii ：dmaneq@126. com
【Abstract - Objective To analyze tOe age dismiCuhov and etiologicai compositiov oZ 494 patients with erec-
tilo dysfunctiov ( ED) , and evaluate tOe value and metOob oZ nocturuai penile erectiov test ( NPT ) in ED test.
Methods 484 cases initially diagnoseX ED through NPT examinatiov in the Department oZ Uroloey oZ the First Hos-
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