产前诊断技术规范
1、产前诊断诊疗技术规范
诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果作出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括:
1.对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行产前检查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2.建议所有小于35 岁的孕15-20 周的一般孕妇做产前筛查，大于等于35 岁的孕妇（大于等于35 岁系指预产期时35 岁）及高危孕妇做细胞遗传学检查。
3.对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠、是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。
4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询作出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B 超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5.对筛查结果的解释与临床处理原则：
（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染体核型分析，以排除染体病。
（2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD 高风险孕妇，应建议B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6.下列孕妇应该直接做产前诊断：
（1）羊水过多或者过少的；
（2）胎儿发育异常或者有畸形可能；
（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的；
（4）曾分娩过严重先天性缺陷儿的；
（5）发生过某种遗传病患儿或者夫妇一方患有严重遗传病的；
（6）年龄超过35 周岁的；
（7）其他医学上认为需要产前诊断的。
7.对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇经治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术、脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染体检查申请单》。
8.从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。
9.对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。
2、产前诊断咨询门诊工作规范
一、产前诊断门诊咨询医师必须由取得《母婴保健技术服务合格证书》的人员坐诊，做到持证上岗。
二、热情接待每一位咨询者，详细询问相关病史，包括现病史、家族史、临床检查和实验室检查等，并做好各类资料的登记。
三、对自愿参加产前筛查的孕15-20周的孕妇，必须详细填写产前筛查申请单，不漏项、无错项，并且字迹清楚。
四、对筛查出的高风险孕妇或来院做产前诊断的孕妇，要认真核对孕周，并讲解疾病的风险和介入性产前诊断可能发生的并发症，进行常规术前检查、血常规和凝血功能等检查（必要时进行超声检查）。由孕妇签署知情同意书，咨询医师填写高危个案表、高危登记本和介入性诊断病历。
五、对经产前诊断为胎儿患有严重遗传病的，应向夫妇双方提出生育方面的医学建议。
六、妥善保存咨询个案及相关资料，按高风险孕妇追踪随访要求进行必要的随访。
3、遗传咨询门诊工作规范
本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。
      一、基本要求
    （一）遗传咨询机构的设置
    凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。
      （二）遗传咨询人员的要求
    1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。
    2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。
    （三）场所要求
    遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。
    二、遗传咨询应遵循的原则
    1．遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
    2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
    3．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。
    三、遗传咨询的对象
    1．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。
    2．曾生育过遗传病患儿的夫妇。
    3．不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
    4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。
35岁学点什么技术    5. 婚后多年不育的夫妇。
    6．35岁以上的高龄孕妇。
    7. 长期接触不良环境因素的育龄青年男女。
    8. 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
    9．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
    10．其他需要咨询的情况。
    四、技术程序
    （一）遗传咨询技术要求
    1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。
    2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。
  3．遗传病再现风险的估计：染体病和多基因遗传病以其体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。
    4．提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险程度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
    5．提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。
    （二）遗传咨询需注意的问题
    1．阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。
    2．说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。
    3．解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。
    4在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。
4、超声产前诊断技术规范
超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。
    一、基本要求
    （一）超声产前诊断机构的设置
    超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。
    （二）超产产前诊断人员的要求
    从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。
    （三）设备要求
    超声室应配备高分辨率的彩多普勒超声诊断仪。
    2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。