基因和染体
基因包含在染体中,而染体存在于细胞核中。
一条染体包含数百至数千个基因。
每个正常人体细胞含有23 对染体,总共46 条染体。
性状是任何基因决定的特征,通常不止由一个基因决定。
一些性状是由遗传的突变基因引起,或者是新的基因突变的结果。
蛋白质可能是体内最重要的一类物质。蛋白质不仅仅构成肌肉、结缔组织、皮肤和其他结构,还是合成酶的必需品。酶是体内控制和完成几乎所有化学过程和反应的复杂蛋白质。身体产生数以千计不同种类的酶。因此,身体的全部结构和功能由身体合成的不同种类和数量的蛋白质调控。蛋白质合成受染体上的基因调控。
基因型(或基因组)是一个人的基因的独特组合,或称基因构成。因此,一个人的基因型是这个人的身体如何合成蛋白质以及这副身体应该如何长成、发挥作用的完整说明。
表型是人体实际的结构和功能。表型是基因型在人体
内的表现方式——并非基因型中的所有指令均可执行
(即表达)。一个基因是否表达、如何表达不仅受基因
型影响,也受到环境(包括疾病和饮食)和其他饮食
影响。
核型是人细胞中的全套染体图像。
基因
人类有大约有20,000 到23,000 个基因。
DNA
基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成。DNA 包含合成蛋
白的密码子。基因的大小不同,同它们编码的蛋白质
大小有关。每个DNA 分子都是一个像盘旋楼梯一样
的双螺旋结构。楼梯的每一级台阶由四种称为碱基(核
苷酸)的分子配对组成。每一级中,腺嘌呤(A)与
胸腺嘧啶(T)配对,或者鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)
配对。每个极长的DNA 分子都缠绕在一条染体中。Structure of DNA
DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质,包含在细胞核和线粒体的染体中。
除某些细胞(例如精子和卵细胞以及红细胞)外,细胞核通常含有23 对染体。一条染体含有许多基因。基因是提供用于构建蛋白质编码的DNA 片段。
DNA 分子是一条长长的、盘绕着的、像一条旋梯一样的双螺旋结
构。两链由四种叫碱基的分子连接,它们组成楼梯的梯级。在梯级上,腺嘌呤和胸腺嘧啶配对,而鸟嘌呤和胞嘧啶配对。每一对碱基都被氢键联结在一起。基因由碱基序列构成。这样,一个基因由一个碱基对的序列组成,每一个序列中三个碱基对编码一种氨基酸(氨基酸是建造蛋白质的砖块)或其他信息。
合成蛋白质
染体多态性
合成蛋白质
蛋白质由一长链氨基酸彼此相连而成。有20种不同的
氨基酸可以利用,一些来自饮食,一些由体内的酶生
成。当一连串氨基酸连接在一起时,它自身能折叠成
复杂的三维结构。折叠的形状决定它在体内的功能。
因为折叠由氨基酸的精确排序决定,所以不同排序产
生的蛋白质不同。一些蛋白质(如血红蛋白)含有几条不同的折叠链。合成蛋白质的指令编码在DNA 内。编码
信息通过碱基(A、T、G、C)排列的顺序编码在DNA 内。编码以三联体形式进行编写,即三个碱基为一组进行排列。添加一个氨基酸到DNA链时,DNA 中三个碱基的特定顺序编码特定的指令。例如,GCT 编码丙氨酸,GTT 编码缬氨酸。因此,蛋白质的氨基酸顺序由其DNA 分子基因上的每三个一组的碱基顺序决定。将编码的基因信息转化成蛋白质的过程包括转录和翻译。
转录和翻译
转录是DNA内编码的信息被转移(转录)成核糖核酸(RNA) 的过程。RNA 是一条类似DNA 单链的核酸链,只是尿嘧啶uracil(U)代替了胸腺嘧啶(T)。因此,RNA 包含类似DNA 的三个碱基一组的编码信息。
当转录被启动时,DNA 双螺旋链部分打开且解链。以一条解链DNA 作为模板,根据其生成一条RNA 互补链。RNA 互补链被称为信使RNA(mRNA)。mRNA 与DNA 分离,离开细胞核并进入细胞质(细胞中细胞核外面的部分——见{blank} Inside a Cell)。mRNA 与核糖体结合,后者是细胞中合成蛋白质的微小结构体。
通过翻译,mRNA 编码(来自DNA)会为核糖体提供要连接在一起
的氨基酸的顺序和类型。在细胞质里自由浮动的氨基酸被更小的RNA—转运RNA(tRNA)带到核糖体。每一分子的转运RNA 携带一个氨基酸来构成合成中的蛋白质链的一部分,蛋白质链在邻近分子的作用下被折叠成精确的三维形状(分子伴侣)。
基因表达的调控
一个人的身体内有许多种细胞,如心肌细胞、肝细胞和肌肉细胞。这些细胞外观不同,功能也不同,产生各不相同的化学物质。但每个细胞都从一个成熟分化而来,因此含有相同的DNA。细胞外观和功能各
不相同是因为不同的基因在不同细胞表达(在同一细胞不同时期表达)所致。一个基因应该何时被表达的信息也编码在DNA 中。基因表达取决于组织的类型、年龄、存在特定的化学信号和大量的其他因素的影响,而其中许多因素仍不完全清楚。关于调控基因表达的此类其他因素和机制的知识正在迅速增长,但目前对于许多此类因素和机制仍然知之甚少。
基因互相调控的机制非常复杂。基因在转录开始和结束处都有化学标识。DNA 内部和附近有许多化学底物(如组织蛋白)抑制或允许转录。被称为反义RNA 的一条链的RNA 可和mRNA 的互补链配对抑制翻译。
复制
细胞一分为二进行复制。因为每个新细胞需要一套完整的DNA 分子,因此原始细胞中的DNA 分子必须在细胞分裂时复制自己。复制的方式类似转录,只是完整的双链DNA 分子打开变成两条单链。分