如何合理解读羊水检测结果——染体拷贝数变异（CNV）
染体多态性遗传学检查通常分为分染体水平和基因水平的检测。再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染体培养核型分析，染体拷贝数检测，基因检测等。
目前临床上染体层面最常用的检测方法就是核型分析和染体拷贝数（CNV）检测。
本系列分为三个小文章，分别从染体核型、染体拷贝数变异及基因突变方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。上一期和大家聊了一下如何合理解读羊水检测结果？——染体核型篇。(点击链接可以直接查看上期文章)。这篇文章是该系列的第二篇，主要讲讲染体拷贝数变异（CNV）检测。
什么是染体CNV检测？
染体CNV检测亦可称为“染体微小缺失微小重复检测”，举个例子：“核型检查”可理解为我们在远处看一个大楼，只能看到这个大楼的外观及高矮胖瘦，而CNV检测就相当于我们用“华
为P30 pro”来看这个大楼，这样就能看到每个楼层的情况，如果还不理解的话见下图，当然第四张图纯是为了表示效果并不代表真实情况。
“核型检测”                        “CNV检测”
“核型检测”                    “CNV检测模式图”
目前染体CNV或者说微缺失微重复检测方法通常有两种：一个通俗叫做“芯片”，一个通俗
叫“测序”。实际上准确的叫法一个是【染体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，检测基于芯片平台】；一个是【低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，检测基于高通量测序平台】。这两种方法的专家指南都已经发表，但需要特别特别强调的是这两个技术都是检测染体层面的，跟基因没什么关系，千万不要以为做这两个检测就能把单基因病检测出来。另外，大家不用特别纠结这两种检测方法的区别，对于临床诊断来说都足够。