遗传复习
第一部分
1.医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科,研究人类疾病与遗传的关系，主要
研究遗传病的发病机理，传递规律，诊断和预防等以降低人中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。
2.染质和染体：是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。
3.染体分类：按着丝粒的位置可分为：中央着丝粒染体、亚中着丝粒染体、近端着丝粒
染体和端着丝粒染体。
4.X染体的失活约出现在胚胎发育的第16天。
5.核型：指一个体细胞中的全部染体按大小形态特征顺序排列所构成的图像。
6.正常核型的描述方法：46，XX女性    46，XY男性
7.《人类细胞遗传学命名的国际体制》（ISCN）
8.界标：包括染体两端的末端、着丝粒和某些带。
9.区：位于两相邻界标之间的区域。
10.带：每一条染体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区明-暗，深-浅。如3P35：3号
染体短臂3区5带。
11.人类染体多态性：在正常健康人中，存在着各种染体的恒定微小变异，包括结构、
带纹宽窄和着强度等，这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染体多态性。
12.人类染体多态性常见部位：（1）Y染体的长度变异；（2）D组、G组近端着丝粒染
体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区的变异；（3）第1、9和16号染体次缢痕的变异。
13.人类染体多态性的应用：（1）可用于追溯额外染体或异常染体的来源；（2）法医中
可用以亲子鉴定；（3）可作为一项标记，进行不同种族或民族人中的遗传学研究。
14.同源染体：两条形态特征、大小、着丝粒位置相似，一条来自父方，一条来自母方的一
对染体叫同源染体。
15.三倍体形成原因：双雄受精或双雌受精
16.四倍体形成原因：核内复制
17.缺失：染体片段的丢失，分为末端缺失和中间缺失。
18.倒位：在一条染体上发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180度重接叫倒位。
19.重复： 染体上个别区段增加一份、两份甚至两份以上即为重复，若重复片段的方向与
原片段方向一致称为正位重复，反之称倒位重复。
20.易位：当两条染体同时发生断裂，其染体片段接合到另一染体上即为易位，包括：
单方易位、相互易位、罗伯逊易位和复杂易位。
21.染体结构畸变的描述：无着丝粒碎片（ace）着丝粒（cen）染体（cs）染单体（ct）
复杂（cx）缺失（del）衍生染体（der）双着丝粒染体（dic）正位（dir）重复（dup）互换（e）核内复制（end）断片（f）女性（fem）次缢痕（h）等臂染体（i）插入（ins）倒位（inv）男性（mal）标记染体（ mar）来自母亲（mat）嵌合体（mos）短臂（p）来自父亲（pat）费城染体（ph）假（psu）染体长臂（q）四射体（qr）环状染体（r）相互异位（rep）重排（tea）重组染体（rec）罗伯逊异位（rob）随体（s）妹染单体交换（scr）异位（t）串联异位（tan）末端（ter）三射体（tr）三着丝粒染体（tri）染体可变区（var）从….到(→)丢失(-)括号内为结构异常的染体( )断裂(：)断裂与重接（：：）多余（+）用于分开嵌合染体中不同核型的细胞系（/）表示对染体的识别没把握（？）染体结构重排中，有以使一条染体与另一条染体分开（；）
22.相互易位：两条染体同时发生断裂，交换片段后重接。
23.罗伯逊易位：当两条近端着丝粒染体在着丝粒或起附近某一部分发生断裂后，两者长臂
构成一个大的染体叫罗伯逊易位。
24.嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体。
25.21三体综合征临床特征：智力障碍、生长发育障碍、特殊面容、多发畸形。面容为眼距
宽、眼角上斜、鼻梁低平，口常张开，流口水，耳位低，趾间距宽，通关掌。三种类型：21三体型：47，XX（47，XY）嵌合型：46XX（XY）/47XX（XY）+21易位型：46，XX（XY），—14，t(14q21q)
26.单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制。
27.单基因病：由单基因突变所导致的疾病，
28.系谱：指某中遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。
29.常染体显性遗传：控制一种遗传性状的基因是显性基因，且位于常染体上的遗传方式
叫常染体显性遗传。分为：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
30.完全显性：是指杂合子患者表现出与显性纯合子完全相同的表型。
31.不完全显性：不完全显性也称为半显性，是指杂合体Dd介于纯合显性DD和纯合隐性dd
之间。
32.共显性：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作
用同时完全表现出来。
33.复等位基因：位于一条同源染体上某一特定位点有三种或三种以上的基因称为复等位基
因。
33.常染体隐性遗传：控制一性状的基因是隐性基因且位于常染体上的遗传方式称为常染
体隐性遗传。
34.X连锁隐性遗传：控制一种遗传性状的基因是隐性基因，位于X染体上其遗传方式称为
X连锁隐性遗传。
35.X连锁显性遗传病：控制一种遗传性状的基因是显性基因，位于X染体上其遗传方式称
为X连锁显性遗传。
36.遗传的异质性：表现型相同而基因型不同的现象叫遗传的异质性。
37.遗传率：易患性的饿高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大
小称遗传率。
38.多基因遗传的特征：①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，但是也存在一
定范围的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现一些近于极端变异的个体；③在一个随即交配的体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传基础和环境因素都起作用。
39.多基因遗传发病风险计算：f=根号P，当体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%可用
以上公式。
第二部分
(一)名词解释
1.分子病:分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病
2.遗传性酶病:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称先
天代谢缺陷
3.基因:是特定的DNA片段,带有遗传信息,可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成,进而决
定生物的遗传性状
4.断裂基因:指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因.如人类的结
构基因
5.基因组:指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)DNA分子上的全部基因总和
(二)填空
1.血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白数目异常引起的
是地中海贫血。
2.人类珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与它们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是5，
端的基因先表达，成人期是3，端的基因表达。
3.ß地中海贫血是由于ß珠蛋白基因缺陷，导致ß珠蛋白合成受到抑制，结果使α珠蛋白相对
“过剩”所引起。
4.本丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为常染体
隐性遗传（AR）。
5.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是(α2γ2)
6.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是(α2β2)
7.静止型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是(1)
8.HbH病患者缺失α珠蛋白基因的数目是(3)
9.β地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是(0)
10.正常人与HbH病患者结婚,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是(1/2)
11.正常人与轻型α地中海贫血患者(-α/-α)结婚,生出轻型α地贫患者的可能性是(0)
12.基因型为β0/β+的个体表现为(重型β地中海贫血)
13.基因型为δβ0/βA的个体表现为(轻型β地中海贫血)
14.人类基因根据其功能不同可分成结构基因和调控基因
15.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组,人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在与
核基因组
16.人类线粒体DNA结构为双链环状,它含有37个基因,表现为母系遗传方式
17.断裂基因中,首位和末位两个外显子的外侧非编码区统称侧翼序列,包括调控区、前导区和
尾部区
18.基因表达包括转录和翻译两个过程
19.人类结构基因的外显子和内含子位于(编码区)
20.人类结构基因的侧翼序列位于(非编码区)
21.人类结构基因的5ˊ端可转录的非翻译区是(前导区)
22.人类结构记忆的3ˊ端可转录的非翻译区是(尾部区)
23.断裂基因中的编码序列是(外显子)
24.断裂基因中的插入序列是(内含子)
25.断裂基因中的RNA聚合酶结合部位是(启动子)
26.断裂基因中的TATA框和CAAT框属于(启动子)
27.断裂基因中,能决定基因表达的组织特异性并能增强转录效率的特定序列是(增强子)
28.断裂基因中,位于3ˊ末端的回文结构序列属于(终止子)
29.断裂基因中的GC框能激活转录,其序列属于(启动子)
30.真核生物的DNA复制主要发生在(细胞核)
31.真核生物的转录过程主要发生在(细胞核)
(三)选择
1.镰形细胞贫血患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是(E)
Aα2β2染体多态性6谷→赖 Bα2β226谷→赖 Cα2β226谷→缬 Dα2β6谷→缬 Eα2β26谷→缬
2.HbH病患者的可能基因型是(E)
A--/--  B-α/-α  C--/αα  D –α/αα  EααCS/- -
3.轻型β地中海贫血患者的可能基因型是(C)
Aβ0/β+  Bδβ0/δβ+ Cβ0/βA  Dβ+/β+  Eβ+(高F)/β+(高F)
4.正常人与重型β地中海贫血患者结婚,生出轻型β地中海贫血患者的可能性是(E)
A  0  B  1/8  C  1/4  D  1/2  E  1
5.引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是(B)
A移码突变  B错义突变  C无义突变  D整码突变 E终止密码突变
(四)问答题:
1.以镰形细胞贫血症为例,阐述分子病的发病机理
答:分子病通常 由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起.例如镰形细胞贫血症,它是因ß珠蛋白基因突变所引起的一种疾病.患者β珠蛋白基因的第六位密码子由正常的GAG变成了GTG(A→T),使其编码的ß珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸,形成HbS(α2β26谷→缬).这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现一个疏水区域,导致其溶解度下降.在氧分压低的毛细血管,HbS会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变,导致其变形能力降低.当它们通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引起溶血型贫血.此外,镰变细胞引起血粘性增加,易引起微血管栓塞,致使组织局部缺血缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。